安德森癌症中心 基因扩增和疾病程度密切相关

海外临床试验发现,有较强的Her2/neU过表达(IHC3+)的样本,表明有使用赫赛汀的适应证。IHC染色2+的样本,应采用另一个方法重新检测以确定结果,好是FISH。FISH检测Her2扩增的患者,有使用曲妥珠单抗治疗的适应证。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到,确定Her2/neu基因扩增的细胞数为20~100,应对60个核进行计算以获得平均值。

其他确定Her2扩增的技术,包括DNA斑迹法和色素原位杂交法(CISH);PCR也可以用来测MHei/neu基因扩增水平。然而,安德森癌症中心转诊后的这些检测方法,有许多技术目前仅限于研究中应用。CISH取代FISH作为检测Her2基因扩增的推荐方法,不作为常规诊断使用。

安德森癌症中心 基因扩增和疾病程度密切相关

安德森癌症中心转诊发现,20%的食管胃结合部(GEJ)肿瘤,存在Her2/neu的过度表达。目前Her2/neu抑制剂作为一种新治疗方法的选择,而通过FISH检测Her2/neU仍然在瓜期临床试验中使用。到目前为止,III期试验表明,赫赛汀(曲妥珠单抗)联合化疗在Her2/neu阳性的转移性胃癌,或胃食管结合部腺癌的患者中,在没有增加毒性的同时显著提高了总生存率。

这种生存优势的改善,主要见于经1HC或FISH检测MHer2/neu蛋白高表达的患者中。他们的研究表明,安德森癌症中心转诊后,Her2/neu状态应该包括在诊断晚期胃癌,和GEJ癌患者的检查中。此外,曲妥珠单抗(赫赛汀)联合化疗,是局部晚期不能手术切除、复发或转移性Her2/neu阳性疾病的一种新的标准治疗。这在明确推荐临床应用前需要大型、多中心的研究来验证。

在所有神经母细胞瘤中,约有25%存在MYCN基因的扩增,该基因位于2号染色体P24.1上。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到,MYCN基因的扩增与预后不良,和疾病严重程度密切相关。在儿科,神经母细胞瘤常规检测MYCN扩增。在髓母细胞瘤亚性中,出现一种类似的基因扩增模式,这种肿瘤与神经胶质母细胞瘤相似。

MYCN和c-myc扩增,多见于高度恶性的间变大细胞亚型中,EGFR扩增经常伴随10号染色体的单倍体,或染色体长臂的缺失。安德森癌症中心转诊有助于从在生物学,和对化疗反应相似的少突胶质细胞瘤中,区分临床上进展迅速、且难治的小细胞型间变性胶质母细胞瘤。

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