出国看病突变检测对肿瘤诊断有帮助

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经发现，大约80%的gist具有K/r基因突变，位于4号染色体长臂，并编码一种IU型受体酪氨酸激酶。这种受体由一个胞外配体结合区、一个跨膜、一个近膜结构域，以及两个胞内酪氨酸激酶结构域构成。出国看病后，在正常情况下，配体结合于胞外结构域，则导致二聚体形成。

对于磷酸化胞内酪酸激酶结构域，并触发胞内级联反应以导致细胞增殖。在GIST中，突变导致受体持续活化，并上调细胞生长。突变常发生于11号外显子，其次是9号外显子，二者均编码近膜结构域。13号和17号外通子突变少见。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，框内缺失是常见的A771突变类型，其次是单核苷酸替换，以及重复。

缺失几乎总是发生在11号外显子，11号外显子突变与好的预后相关，而9号外显子突变则提示预后不佳，但也有些研究与这一发现相反。9号外显子突变更常见于小肠GIST，大约7%的GIST具有血小板源性生长因子受体（PDGFRA）突变。与KIT相似，PDGFRA也是一种HI型受体酪氨酸激酶，并且结构与功能上与之同源。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，基因突变相互排斥，通常发生在18号外显子，怛也可以发生在16和14号外显子。单核苷酸替换为常见，其次是缺失突变与胃及肠道外发生的GIST密切相关，常表现为上皮样特征，并且CD1117可能阴性或弱阳性。出国看病对无突变的GIST被称为“野生型 GIST”。现在知道，多数此类肿瘤具有一种琥珀酸脱氢酶（SDH）基因突变，目前被称为“SDH-缺乏型GIST”突变相对常见，特别是在胃，占所有胃GIST的5%〜10%。

SDH-缺乏型GIST与突变型GIST在很多方面不同。在组织学上，它们表现为特征性的多结节状与丛状生长方式，而在形态学上几乎全部表现为，上皮样这种特征在儿童（被称为“儿童型”CIST）以及Camey三联征患者中曾被观察到。出国看病后，几乎所有发生于儿童的GIST都是SDH-缺乏型。但有人认为神经纤维瘤蛋白，可能通过RAS原癌基因激活。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，突变检测不仅对GIST诊断有帮助，特别是对CD117和D0G1阴性的肿瘤的诊断，更能够在初诊及发生耐药时指导治疗。此时并不推荐常规进行突变检测，但在学术中心常常进行，在将实施治疗时应考虑进行检测，以防不常见的临床及组织学特征，以及小肠GIST中常出现的9号外显子突变。

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