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赴美看病 基因易位的特殊性及生存率

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通常，大多数黏液表皮样癌中，有重现性基因转位。这一现象首次由Nordkvist描述，该异位被确定为大多数黏液表皮样癌根本的致病原因。赴美看病服务机构爱诺美康介绍到，这两个基因均参与细胞周期调节，黏液表皮样癌转录-1（MECT1）是一种75kDa蛋白，激活cAMP反应元件结合蛋白（CREB）介导，参与信号通路。

融合蛋白包含位于MECT1的蛋白结合结构域，而MAML2是Notch辅助激活物。ECT1-MAML2融合蛋白能够靶向激活cAMP-CERB和Notch信号通路，从而影响细胞周期和分化。赴美看病后发现，因为CREB能够调节细胞的增殖、分化，且MECT1缺失导致转化活性丧失，所以可能是由于CREB失调介导肿瘤发生。

赴美看病 基因易位的特殊性及生存率

赴美看病研究发现，在黏液表皮样癌病例中，MC77-M4ML2融合的检出率超过55%。伴有基因易位的病例，较不伴有基因易位的病例患者，生存时间明显较长。提示在黏液表皮样癌中，MC77基因融合易位是特异性预后分子标记物。

Behkmdi等报道基因融合患者，中位生存时间为10年，而无基因融合患者仅为1.6年，且前者的复发、转移及肿瘤相关性死亡风险更低。赴美看病服务机构爱诺美康介绍到，Seethala等人发现基因易位患者，疾病特异性生存率较无基因易位患者高，但无病生存率与基因易位状态，无显著性联系基因融合临床和诊断的重要性。

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