出国治疗 骨髓瘤基因发生在细胞发育后期

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海外医学界证明,浆细胞疾病是一组相互关联的疾病,起源于共同的B细胞系前体细胞,其特点是患者骨髓(BM)中浆细胞增殖,且几乎总是伴有血清,或尿中单克隆免疫球蛋白(Ig)或Ig片段。出国治疗服务机构爱诺美康介绍到,意义未明的单克隆7球蛋白病、多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症、原发性淀粉样变性和重链病(HCD)都属于这组疾病。

蛋白异常血症或者浆细胞恶性病,是曾用于描述这一组独特疾病的其他术语。正常B细胞分化以免疫球蛋白VDJ重排、体细胞突变、免疫球蛋白类型转换为特征性过程,终导致产生抗体的浆细胞成熟。免疫球蛋白可变区(VH)基因序列分析,表明骨髓瘤细胞是滤泡后细胞,来源于经过同型转换的记忆细胞。出国治疗涉及转换区域的易位,提示骨髓瘤终的癌基因分子事件,发生在B细胞发育过程的后期。

血清中存在五种类型重链(M、G、A、D、E),和两种类型轻链U和0,通过血清或尿蛋白电泳中y区,出现高尖峰可以鉴定。这种独特蛋白可用免疫固定电泳,进一步鉴定和定量,称为单克隆成分,即来源于肿瘤性克隆。这是个有用的生物学标志,且有助于判断浆细胞病患者的治疗反应。出国治疗服务机构爱诺美康介绍到,近,一个以ELISA为基础的检测方法,正用于检测血清中的轻链,这对淀粉样变性、轻链型MM和不分泌型MM患者非常有用。

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意义未明的单克隆Y球蛋白病(MGUS),见于1%50岁以上患者和3%70岁以上人群,其血清中单克隆Ig<3.5g/L。它与MM的区别在于无蛋白尿、骨髓中单克隆浆细胞<5%、无诸如骨质破坏、贫血、高钙血症或肾功能不全等,终末器官损害的表现。出国治疗一项大系列纵向研究中,包含1384例MGUS患者,其中115例患者进展为MM(相对危险度25)、分泌IgM的淋巴瘤(RR2.4)、原发性淀粉样变性(RR84)、巨球蛋白血症(RR46)、慢性淋巴细胞白血病(RR09)或浆细胞瘤(RR8.5)。

出国治疗服务机构爱诺美康介绍到,当MGUS患者进展为MM,或相关疾病的风险约为每年1%;疾病进展的危险因素包括高血清单克隆蛋白(>1.5g/dl)、非IgG型MGUS、血清游离轻链比例异常。目前MGUS和冒烟性MM的治疗,包括危险分层和密切观察,相关的临床试验正在进行中。多发性骨髓瘤是以B淋巴细胞克隆性增生、骨髓中浆细胞浸润为特征的浆细胞疾病,是第二常见的血液系统恶性疾病,在所有癌症相关死亡疾病中至少占2%。

据估计,2012年美国新诊断MM约为21700例,死于MM10710例。据报道,非洲裔美国人和太平洋海岛居民MM发病率高,其次是欧洲人和北美洲白种人,生活在亚洲和美国的亚洲人发病率低。出国治疗除了MGUS外,发生MM的可能危险因素,包括暴露于射线或接触石油产品。家族性病例也有报道,提示可能存在遗传易感性,农民、造纸工人、家具制造工人和伐木工人中骨髓瘤发生率也稍高。

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