海外医疗测序数据的读取信号有多样性

海外医疗研究证实，单个小珠与DNA聚合酶、引物和反应所需其他酶一起，被转移到铬尖晶石板的一个孔里，以进行焦磷酸测序。在这个焦磷酸测序过程中，对释放的焦磷酸盐通过pyrogram或酶发光技术做焦磷酸检测法。该检测法与正确的核苷酸顺序相对应，由于化学发光信号的强度，正好等于释放的焦磷酸量。

因此，均聚序列延伸长度的错误估计，容易导致掺入的碱基数，及焦磷酸测序方法出错。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，一种隐秘的马尔可夫模型（HMM），提出可以对此类错误进行明确辨识和统计学分析，该分析方法被称为Py-roHMMsnp。

基于贝叶斯方法，并根据误差模型重新对读取的序列进行测序，从而推断潜在基因型的SNP调用程序。目前，先进的由罗氏应用科学部，与GS FLX钛系统销售的平台，能够在23小时的运行周期内，生成700个碱基对读长的共计高达700Mb的碱基序列，其过滤后的精度可达99.9%。

尽管在海外医疗的理论上，认为测序数据的读取，与掺入的碱基数量成正比，但事实上产生的信号多种多样，从而产生诸如过度调用和调用不足的错误翻译。这些过度调用和调用不足，往往表现为插入和缺失的错误，从而导致测序结果的误差。

二代测序技术将单个DNA分子的克隆扩增，与循环合成测序方法相结合开发的。Illumina公司推动了从台式MiSeq测序仪，到局通量HiSeq 2500测序仪的许多测序仪器的商业化。第一个测序仪是继罗氏454上市之后，Solexa于2007年推出的（GA），目前在海外医疗的测序技术市场上占据主导地位。

由固定的适配器库变性，到单链并转移到流动池，接着扩増以产生1亿~2亿空间分离模板簇。这些自由端模板，可以杂交相邻的通用测序引物（等温扩增桥），以形成集群，并启动NGS反应。海外医疗在测序之前，文库在裂解酶的帮助下变性成单链。从配有不同切割荧光染料和终止子抑制基的4个核苷酸（ddATP、ddGTP、ddCTP、ddTTP）中，DNA聚合酶结合到引物的模板增加了一个只有荧光标记的核苷酸，它表示与模板碱基的互补，以确定掺入的核苷酸的身份。

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海外医疗 测序数据的读取信号有多样性

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