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海外医疗 测序会导致突变的位点被读出

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海外医疗上，某些突变特征如何帮助指导治疗，仍需要进一步研究。从这些大范围研究中已经清楚地看到，不同解剖部位的肿瘤，有类似的基因和信号通路的改变，而不同个体的相同类型肿瘤又具有显著不同的基因突变。已推荐可以将肿瘤个体基因通路，改变作为更精确靶点的治疗方案。

依据肿瘤组织起源进行治疗的方案，对患者个体化选择特异的靶向药物治疗，研究已经开展但非常有限。海外医疗过程中，通过对潜在的特异基因改变驱动，肿瘤恶性生长的认识，部署针对异常基因通路的治疗，这种个体化医学给患者带来了希望。

海外医疗 测序会导致突变的位点被读出

这些分析意味着要加强组织病理，和免疫组化的分析，而不是替代它们。如通常在黑色素瘤中，使 用针对基因V600E突变的靶向治疗药物，然而在有相同突变的结直肠癌中，如果没有另外抑制信号通路，那么使用该药物则是无效的。海外医疗因为信号通路在结直肠癌中，有了份抑制剂的旁路，但在黑色素瘤中没有。

基因组测序是要确定新生突变，或孟德尔式异常的根本原因，其中突变的等位基因存在于通常从血液中，提取的50%的DNA样本中。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，然而，肿瘤测序不同于基因组测序，它面临许多挑战。实体瘤少见，仅由一致的癌细胞群组成。

而更多的是携带突变细胞，和基因型正常细胞（包括免疫细胞、纤维母细胞和内皮细胞）的混合成分。肿瘤细胞的密度和所占的比例，可以有很大的变化。例如，胰腺导管腺癌的突变细胞通常少于20%。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，大块处理这些肿瘤组织，以用于DNA测序，将会导致肿瘤细胞中只有10%的突变位点序列可被读出。这远远低于Sanger法毛细管测序的可靠检测阈值，从而会导致假阴性或者模棱两可的结果，可实现低至几个百分点的较低检测阈值。

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