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海外医疗 过表达患者的突变发生率

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美国医疗界发现，有些突变可能在相同通路中发挥作用。在这些研究对象中，所有M/C突变的患者均有CRLF2过表达。他们还筛选了T-ALL和CLL的患者，未见有过表达现象。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，在UKALLXU/ECOG2993试验中，通过荧光原位杂交（FISH）分析，对454例可获得样本的患者（15〜60岁）进行了CRLF2调控异常的评估，CRLF2调控异常的发生率为5%。

海外医疗服务机构介绍到，多数患者中，CRLF2调控异常与其他的原发染色体异常无关。CRLF2调控异常的患者WBC计数较高，具有较差的5年RFS（30%，相对于所有患者中的55%，P=0.02）及5年OS（21%，相对于所有患者中的43%，p=0.03）。

海外医疗 过表达患者的突变发生率

功能缺失型突变，可导致T淋巴细胞完全缺乏，但B和NK细胞存在，引起常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病。海外医疗后发现，IL-7R可以和IL2RG构成异二聚体形成IL-7受体，或者和CRLF2构成异二聚体形成TSLP受体。

据Shochat等报道，在过表达CRLF2的儿童B-ALL患者中，有6%（8/133）可发生L7K的功能获得型突变，而在剩余的其他B-ALL患者中，仅有0.6%（1/153）发生此类突变。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，他们还发现，半胱氨酸的存在对功能获得型的表型至关重要。

生物化学和功能试验表明，这些突变是激活性突变，使淋巴细胞获得细胞因子，非依赖性生长的能力。8例患者中有3例同时伴有X47C2突变，而Chen等的报道则与之不同，他们发现在儿童B-ALL患者中，有1.5%的患者（5/335）存在突变。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，令人惊讶的是，在5例突变患者中仅有1例患者为CRLF2过表达，因此在过表达的患者中突变发生率为0.7%。有趣的是，突变在儿童T-ALL中发生率为10.5%。这些异常突变、过表达可导致JAK-STAT信号通路激活，因此JAK抑制剂能对此具有治疗作用。

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