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肿瘤组织中的线粒体能否进行基因组测序

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大多数的细胞突变，可能都被发现于单核昔酸的重复区域，而蛋白质编码基因，却可能没有过多突变。值得注意的是，肿瘤中没有一种基因的改变，被认为是致病性的。

很显然，那些小鼠脑肿瘤的高糖酵解表型和快速生长，并不是由致病性线粒体DNA突变引起的。而这些研究结果又令人吃惊，因为大量的文献报道认为，致病性的线粒体DNA损伤，可能导致癌症。

肿瘤组织中的线粒体能否进行基因组测序

如果线粒体DNA突变，被认为对癌症起源有如此重要的作用，那为什么在5种独立来源的小鼠脑肿瘤中，没有出现致病性突变呢？然而，他们却发现，所有的肿瘤都表现出稳健的瓦伯格效应，提示存在细胞呼吸不全。

相关专家，却未能在5种独立来源的小鼠脑肿瘤中，发现致病性线粒体DNA突变。因此，无法支持线粒体突变对肿瘤发生有显著作用的观点，至少在这些小鼠的肿瘤中，专家们认为如此。

目前，尚不清楚为何线粒体突变，在人类肿瘤中如此常见，但在小鼠肿瘤中却并没有出现。

Wallace认为，测序误差，不大可能导致报道所称的人类肿瘤中线粒体DNA、具有高突变率的情况。但Salas及其同事却已证明，人类肿瘤细胞致病性线粒体DNA突变的大量证据，其主要来源于线粒体DNA分析时，数据解释或方法学上的人为错误。

因此，为了证明线粒体DNA突变，导致肿瘤细胞氧化磷酸化缺陷，有必要分离和纯化患者肿瘤组织、及其正常组织中的线粒体。然后，对肿瘤和正常组织的纯化线粒体DNA，进行全基因组的测序。

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