如何确定侵袭性白血病的基因组标记？

发表在JAMAOncology上的新研究报告，记录了两个单独的DNA变化，如何在它们组合发生时预测侵袭性儿童白血病。在跨越多个大洲的几个研究地点的十年工作过程中，研究人员评估了1，300多名被诊断患有B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）的儿童癌症患者的肿瘤特征，这是一种影响白细胞的癌症。

根据白血病和淋巴瘤协会的数据，ALL是儿童中更常见的癌症类型。这项研究，阐明了对具有更坏结果（包括复发和/或死亡）的儿童这种疾病的遗传理解。

研究小组探索了白血病细胞的DNA，以寻找常见的变化。“我们发现大约30-40%的儿科B细胞ALL患者，缺失了一个几乎不明显的DNA区域，称为22q11.22，”该研究的共同资深作者JoshuaSchiffman医学博士说。

Schiffman是亨斯迈癌症研究所（HCI）的儿科癌症医师兼科学家，也是犹他大学（UofU）的儿科教授。“我们开始怀疑这么小的东西是否经常丢失，这个丢失的DNA会影响生存吗？”就在那时，研究小组将注意力转向了儿童白血病中一种更为知名的基因IKZF1。“IKZF1变化感到困惑的医生有一段时间了，十多年来，我们已经知道IKZF1的变化预示着一些（但不是全部）患者的预后非常差。”研究小组开始调查22q11.22的这个缺失部分，是否可以与IKZF1的变化一起工作，以更可靠地预测结果。

“果然，我们发现同时具有22q11.22缺失和IKZF1改变的患者——统称为‘双缺失’，在儿童白血病中出现了一些更糟糕的结果，”希夫曼说。研究小组发现，如果患者在22q11.22区域也有缺失，已经有IKZF1改变的患者复发的风险几乎是其两倍。

研究小组利用复杂的基因组分析技术，来评估B细胞ALL儿童肿瘤的遗传和环境变化。他们评估了多个州和国家的儿童癌症患者的基因组信息。该研究包括患有唐氏综合症的儿童白血病患者队列，他们从许多不同的临床试验中收集数据，以确保这一发现是真实的和可重复的。

研究小组希望这一发现，能够为儿童白血病的治疗提供新的见解。例如，22q11.22局灶性缺失的频率表明它可能对白血病的发展很重要，并且与较差结果的联合关联意味着它可能成为未来有用的临床预后标志物。

“患有双缺失白血病的孩子，可能需要更多的治疗或立即进行骨髓移植，而没有双缺失的孩子可能需要毒性较小的化疗，才能获得良好的结果，所有这些都需要进一步探索，”希夫曼说。

原创文章，作者：出国就医，如若转载，请注明出处：https://baike.d1.net.cn/1267675.html

如何确定侵袭性白血病的基因组标记？

相关推荐