安吉丽娜当初的选择是对的吗？

近日，在第11届欧洲乳腺癌会议上，荷兰研究人员发布的一项针对2835名BRCA基因突变（乳腺癌相关突变基因）人群的随访结果显示，携带乳腺癌BRCA1基因突变的健康女性，接受双侧乳腺预防性切除，不仅可降低乳腺癌的发病风险，还同时降低乳腺癌相关死亡风险。

不过，研究还发现，对于BRCA2基因突变的女性来说，无论他们是否选择预防性切除乳房（预防性双侧乳腺切除术/BRRM）或是密切随访监控，死亡风险差别并不大。

安吉丽娜

著名好莱坞女星安吉丽娜因发现自己的乳腺癌基因突变（据报道为：BRCA1基因），并且切除双乳及双侧卵巢，其大胆的做法一直以来在医学界也是争议不断，很多反对者认为，预防性切除虽然能降低乳腺癌的发病率，但是不切除双乳，通过密切随访，早期发现并且接受根治治疗，并不会影响寿命。何况双乳切除也会带来诸多风险及不便，而且也不是百分百完全预防乳腺癌。

研究内容

研究是来自荷兰女性的前瞻性追踪研究，研究者供随访了1696名BRCA1突变携带者和1139名BRCA2突变携带者，这些女性选择了预防性双乳切除术或监控随访，研究者比较了不同选择的女性的全因死亡风险及死于乳腺癌疾病的风险。

这些女性从荷兰全国遗传性乳腺癌和卵巢癌（HEBON）数据库中选出，在发现基因突变时均为身体健康，既往没有癌症史，通过基因检测发现携带BRCA1 / 2基因突变。随访时间从最早发现突变的1995年1月至2017年6月，在此期间有38％（652）的BRCA1携带者和32％（361）的BRCA2突变携带者与安吉丽娜一样，接受了预防性双侧乳腺切除术。

结果发现

BRCA1突变携带者

在平均随访时间约9至11年后，BRCA1突变携带者中，接受乳房切除术的女性中有7人患乳腺癌和11人死亡（其中1人因乳腺癌而死亡），而未接受手术的监控组中，有269人患乳腺癌和50人死亡（19人因乳腺癌死亡）。

65岁时，BRCA1突变携带者总生存率为90％，而监控组为83％。在同一年龄段中，手术组的乳腺癌特异性生存率为99.6％，而监控组为93％。换句话说，选择预防性双侧乳腺切除术的BRCA1突变携带者因患乳腺癌导致死亡的风险要低于单纯监控的BRCA1突变携带者。

BRCA2突变携带者

对于BRCA2突变携带者，在平均随访时间约9至10年后，接受乳房切除术的女性中没有人患乳腺癌，但有2人死亡（非乳腺癌原因），监控组有144人患乳腺癌和32人死亡（ 7人因乳腺癌死亡）。

然而，在65岁时，手术组人群的总生存率为95％，而监控组为88％，手术组的乳腺癌特异性生存率为100％，而监控组为98％。统计显示，所有BRCA2突变携带者因乳腺癌死亡的风险都很低，在预防性双侧乳腺切除术组和监控组之间没有差异。

伊拉斯姆斯大学医学中心（荷兰鹿特丹）的博士后研究员Annette Heemskerk-Gerritsen博士在会议发言认为：“对于BRCA1突变携带者，预防性双侧乳腺切除术不仅大大降低了患乳腺癌的风险，与监控相比，乳腺癌特异性生存率也有所提高；然而，对于BRCA2突变携带者，尽管患乳腺癌风险降低，似乎与监控相比，并不影响乳腺癌相关死亡风险。”

她表示，BRCA1和BRCA2突变携带者死于乳腺癌的几率差异，支持了两种突变导致的肿瘤性质不同的观点。

研究者表示，在研究中发现BRCA2相关的乳腺癌与BRCA1相关的乳腺癌相比，有更多有利于预后的特征，包括：BRCA2相关的癌症被诊断为年龄较大，肿瘤分化较好，并且更可能具有雌激素和孕酮激素受体，以及人类表皮生长因子（HER2）的表达，这些情况都提示有更多药物治疗控制手段，提示BRCA2突变携带者在发现乳腺癌时比BRCA1突变携带者预后更好。

研究结果结论认为，携带BRCA2基因突变的女性可以选择预防性双侧乳腺切除术或者只是随访监控，因为她们死于乳腺癌的风险几乎没有区别。但是，他们的发病风险仍然会增加，而相关治疗也会带来一些不适和风险。

这项研究通过大量人群的长期随访研究说明，对于像安吉丽娜这样携带BRCA1突变的女性，行预防性双乳切除术，能够降低患病风险及因乳腺癌的死亡风险。而携带BRCA2突变的女性，无论选择手术或随访监控，乳腺癌死亡风险都不会太高，二者任选一种并无明显差异。

参考资料

1.11th European Breast Cancer Conference ：Overall survival and breast cancer-specific survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers