关注“黏宝宝”，让爱解封TA们被罕见疾病封印住的“童黏”！

对于父母来说，孩子就是最宝贵的存在。

从出生的那一刻起，每分每秒都在心系TA们的成长。

盼TA快高长大、盼TA健健康康、盼TA平安喜乐。

但有些先天疾病是所有父母都始料未及的，也是他们无法掌控的。

善良的世人总会以爱的称呼，去形容那些身患罕见疾病的孩子。

“黏宝宝”就是其中一个。

“黏宝宝”是指黏多糖贮积症的患儿，因为TA们中大多人，由于疾病的影响身材矮小，身高永远停留在儿童时期，且疾病中又带有一个”黏”字，所以被形象的称为”黏宝宝”。

童话故事里长不大的小人，都拥有着神奇的魔力。

然而，”黏宝宝”的童话世界却是这样的……

同龄孩子身高拔起，而自己的生长曲线在1-2岁之后就开始滞后，一辈子都是身材矮小；

同龄孩子可以蹦蹦跳跳，一口气爬上五楼，而自己却无法像正常人一样正常行走，必须要借助轮椅、拐杖等工作，爬楼梯也变成了一种挑战；

同龄孩子聪明伶俐，而自己却因为肝脏和心血管系统遭受损伤，发育迟缓，甚至还有一个与身材不符的大头和大肚子；

同龄孩子在课间追逐打闹，而自己却因为骨骼病变，导致面容异常：眼间距宽、前额突出、眉毛低、短颈……像一只被封印的”丑小鸭”，不敢混入”天鹅堆”，也很少有朋友。同时因为关节僵硬、挛缩和疼痛，限制了自由活动的能力。

同龄孩子夜间入睡时都有玩偶的陪伴，而伴随自己度过漫漫长夜的，却是一台冰冷的呼吸机。因为在夜间”黏宝宝”很有可能会出现呼吸系统并发症，一不小心就会面临死亡的风险……

嘘！”黏宝宝”睡着了，那我们就来了解一下黏多糖贮积症吧！

黏多糖贮积症（MPS）是一种罕见的遗传性疾病，称黏多糖病。人体中主要的黏多糖有5种，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)和透明质酸等，它们是人体组织中角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。而黏多糖疾病正是一种因黏多糖（糖氨聚糖GAG）降解酶先天性缺陷，导致相关组织内有大量的黏多糖蓄积，从而造成一系列症状的疾病。

目前根据缺失酶类型的不同，黏多糖贮积症可以分为七个类型和多个亚型。其中以Ⅰ、Ⅳ型最常见。各类型黏多糖病的总发病率约为1:250000，男性多于女性。

虽然分型多，但”黏宝宝”的特征基本就是以下这些：

全身多器官受影响；

发育迟缓，严重者会影响智力发育；

身材矮小、面容异常、头大前额突，骨骼发育畸形；

角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄；

肝脾肿大，心脏病变；

尿中粘多糖排出增多等。

黏多糖病给每一位患者家庭都带来了沉重的负担。据调查，大约30%的黏多糖患者需要轮椅，50%的患者存在认知障碍，54%的患者无法独立完成穿衣、洗澡等日常活动。

在中国，因黏多糖病症复杂、较为罕见，导致有许多MPS患者难以确诊。

黏多糖病可以预防和治愈吗？

因为黏多糖病是一种先天性遗传疾病，不可以预防和治愈，但可以治疗。

临床上治疗黏多糖病的方案上大概有这几种：血浆治疗、青霉胺治疗、酶替代治疗(ERT)、造血干细胞移植(HSCT)、基因治疗。

目前MPS有多个分型治疗药物在相继研发，MPS ⅣA型药物也间成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物，Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市。对国内的”黏宝宝”来说，将不再是无药可用，望药兴叹！

成长是一件幸福的事情，希望每一个”黏宝宝”都能够拥有属于自己的快乐”童黏”。

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