罕见病诊疗用药难题如何解决？广东专家提出这些建议

2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。近年来，我国不断提升对罕见病的诊疗能力，加大对罕见病患者的保障力度。但是，目前距离实现罕见病患者“病有所医、医有所药、药有所保”的目标仍有一定差距。

在“国际罕见病日”来临前夕，由广东省药学会主办的广东省药学会罕见病专委会2022学术年会在广州举行，与会专家对提升基层罕见病诊疗能力、规范超说明书用药等问题进行了讨论并提出建议。

缓解诊疗难题：

提升基层医院罕见病识别能力

根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，罕见病是一种新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。据专家估算，广东的罕见病患者约有150万人，但能够早发现、早治疗的罕见病患者少之又少。

“能够诊断治疗罕见病的医生，比罕见病的患者还少。”广东省药学会罕见病专委会主任委员、南方医科大学南方医院孙竞教授介绍，罕见病病种繁杂，涉及的学科众多，但多见于血液、神经、内分泌、呼吸等专科。

广东省药学会罕见病专委会主任委员、南方医科大学南方医院孙竞教授。

因此，广东省药学会罕见病专委会自成立以来，持续大力推进专科精细化建设，在短短一年内陆续成立了罕见病血液学组、罕见病神经学组、罕见病内分泌遗传代谢学组三个专科学组。2月27日，罕见病呼吸学组也正式成立，由国家呼吸医学中心、广州医科大学附属第一医院刘杰教授担任第一届呼吸学组组长。

刘杰介绍，罕见病呼吸学组成立后，将以罕见的囊性肺疾病、纤维化性肺疾病、遗传性支气管扩张这三个模块入手，对呼吸系统罕见病进行分类，为患者建立系统的“健康档案”，并且推动多学科MDT诊疗。

“罕见病呼吸学组成立后，我们也将致力于通过远程会诊、线上培训等方式，提升粤东、粤西、粤北等地区的基层医生的罕见病识别能力。”刘杰说，未来也计划每个季度在广东部分地市开展罕见病诊疗的线下巡讲会，为更多基层医生提供学习和交流的机会。

2月27日，罕见病呼吸学组正式成立，广州医科大学附属第一医院刘杰教授担任第一届呼吸学组组长。

规范治疗用药：

计划制定《广东省罕见病超适应症用药目录》

2019年，河南许昌一名8岁女童去药店买“伟哥”缓解特发性肺动脉高压的消息，曾牵动大家的心。

被称为“伟哥”的西地那非是一种血管扩张类药物，可以降低肺动脉高压。2018年，中国医学科学院阜外医院药剂科高婉婷等药师，在对西地那非治疗肺动脉高压进行的研究发现：西地那非在儿童肺动脉高压中的临床应用是有效的，但因患者数量有限，缺少对照试验，最佳给药方案和治疗方法也并不十分统一，因此口服西地那非治疗儿童持续性肺动脉高压仍存在用药风险。

超说明书用药是否安全？有没有权威依据？这是许多罕见病临床专家遇到的实际困难。孙竞介绍，广东省药学会罕见病专委会的重点工作之一，就是制定《广东省罕见病超适应症用药目录》，为临床提供指导。

“这个目录有点像一个大型的文献汇总，并且按照推荐等级进行排序。”孙竞说，该目录将按照四个等级对超说明书用药进行划分，比如有规范双盲对照临床研究的超说明书用药，将优先排序；如果缺乏临床证据，只是基于专家观点，则排在后面。“希望这个目录可以作为一个学术指引，为临床医生和药师提供超说明书参考。”

除了用药规范，不少罕见病患者还面临购药难题。广东省药学会副理事长兼秘书长郑志华介绍，罕见病管理必须诊断研究和药品保障两手抓，缺一不可。广东省药学会积极响应国家“双通道”政策，发布《专业零售药店延伸医疗机构药物治疗管理（MTM）服务规范专家共识》，进一步提升专业零售药店的药学服务专业水平和精细化程度。

广州医药股份有限公司副总裁、广州医药大药房有限公司总经理程震认为，流通企业应积极推动“批零联动”发展，和药品零售企业联手无缝对接医疗机构，提高罕见病患者用药可及性；专业药房则应担任好终端的角色，进一步提升专业药学服务水平，为罕见病患者提供用药指导、服药指引和健康咨询等“一站式”服务。

【记者】朱晓枫

（本文图片为受访者供图）

【作者】 朱晓枫

广东健康头条

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