1350万一针或治愈SMA，此药将落地中国做临床药物试验

文/羊城晚报全媒体记者 张华

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华（Novartis）旗下治疗脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床药物试验申请已获得临床药物试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物所提交的临床药物试验申请获得受理。

脊髓性肌萎缩症患者 图/视觉中国

注射一针，长期缓解甚至治愈SMA

说起SMA，估计大家并不陌生，它是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

据统计，在新生儿中，SMA发病率约为1/10000。普通人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。据此发病率估算，我国新生儿SMA患者每年可能新增1200人，存量患者约3万人。罹患这类疾病，患者可能逐渐感到肢体无力，而且情况会越来越差，难以逆转。如果不接受治疗，SMA患者的肌肉力量会逐步退化，最终因为呼吸或者吞咽等问题而导致感染、死亡。

2019年2月治疗SMA的Spinraza（诺西那生钠注射液）进入中国时，一针定价69.97万元人民币，患者需要在前63天注射4针，往后每4个月注射1针，终身用药。当时，大部分SMA患者是难以承受近70万一针的昂贵药费，只能望药兴叹。

让人欣慰的是，等了三年时间，2022年1月1日，我国将这个近70万元一针的药物通过国家谈判纳入医保，通过医保报销之后，广州患者使用诺西那生钠注射液第一年约自付6万元左右，如果再加上穗岁康等商保，年自费估计2万元左右，终于让罕见病SMA患者能够负担得起治疗费用。消息一出，引起了全社会热议，大家都为罕见病患者开心。

实际上，治疗SMA还有一针治愈的疗法。在2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法――Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

医生给SMA患者注射诺西那生钠 图/受访者提供

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、广东省医学会罕见病学分会主委、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽向记者介绍，曾经遇到过一位SMA的患儿在出生一个月后就开始出现症状，病情比较重，四个月龄左右就需要呼吸机辅助通气，完全不能脱离呼吸机，也不能自己进食，需要胃管辅助进食，孩子的智力和神志都正常，家长积极寻求治疗方法，给孩子注射了四支诺西那生钠后，他们又开始寻找一次性的治疗药物，最后多方打听后去国外注射了Zolgensma。回国后，孩子的情况的确有所改善，比如可以挥手了，而且状态好的时候，可以不需要呼吸机辅助通气达10小时左右。可以说，这一次性给药治疗对患儿症状改善有很大帮助，但是代价却是极其昂贵的。

天价药物预计进入中国市场

由于是一针治愈，Zolgensma的价格远比诺西那生钠注射液高，目前定价为212.5万美元，被称为制药史上单价最贵的药物，而Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批上市。

如今，这个一千三百多万元一针的药物计划进入中国，实施临床药物试验。价格如此昂贵，令人感到震惊。刘丽在接受记者采访时表示，这个药物有在中国进行临床药物试验的计划。通过药物临床试验，明确药物对中国地区患者的安全性和有效性，是药物正式提交批准上市前需要做的前期工作。

据记者了解，目前全球已获批3款SMA疗法，除了Zolgensma，还包括渤健的Spinraza（诺西那生钠注射液）以及罗氏的Risdiplam（利司扑兰）。利司扑兰于2021年6月获中国国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上的脊髓性肌萎缩症患者，利司扑兰也是首个在中国内地获批治疗脊髓性肌萎缩症的口服治疗药物。而诺西那生钠注射液已经纳入医保。据美儿SMA关爱中心的数据，仅今年1月1日，已经有11省二十多名SMA患者用上了诺西那生钠注射液。

刘丽主任表示，Zolgensma如果进入中国，对SMA患者来说多一种选择。不过目前这个药物也有局限性，那就是暂时只针对2岁以下的患者。专家认为Zolgensma如果在中国上市，价钱需要特别合理才可能会有患者选择。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)

来源 | 羊城晚报・羊城派

责编 | 王沫依

该文章来自网络，侵删