出国就医基因结构的遗传病变与表达水平

经研究发现，混合白血病或髓细胞性淋巴样白血病，基因位于染色体llq23，编码调节造血基因表达的DNA结合蛋白。MLL基因通过反复易位重排，影响超过80个伴侣基因，其中多数是转录因子，融合导致MLL基因功能激活，出国就医通过促进同源盒（HOX）基因表达，影响造血十细胞分化。

AML中MLL重排发生率为5%~10%，在婴幼儿或治疗相关的AML中更常见，伴有1lq23/MLL重排的AML患者的预后，根据其涉及的伴侣基因、原始细胞类型、患者的年龄及治疗方案而有所不同。出国就医后检测MLL重排，好采用分离HSH探针，众多的融合伴侣基因使RT-PCK法，很难检测到MLL易位。

MLL基因部分串联重复的基因病变（MLL-PTD），发生于5%〜10%的AML中，更常见于伴11染色体三体的AML中。它通过DNA高甲基化表观遗传学，沉默肿瘤抑制基因而在白血病的发生中发挥作用。初出国就医研究认为，MLL-PTD是预后不良的标志，但近多个多变量分析，并没有明确其作为独立预后因子的作用。MLL-PTD可通过Sangei测序或RQ-PCR来检测，Weisser等采用RQ-PCR证明MLL-PTD是一个稳定的标志，在血液学复发前出现，因而可作为MRD检测指标。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，除了基因结构的遗传病变，某些特定基因表达水平的改变，也影响AML患者的预后。例如，WT1（肾母细胞瘤]）、EVI1（亲嗜性病毒整合位点），BAALC（脑和急性白血病，细胞质）、ERG（ETS相关基因）和MN1（脑膜瘤1）基因，大多数这些基因的过表达，与AML患者的不良预后相关。然而，除了WT1，其他基因在MRD检测中的作用尚不完全明确。

WT1基因位于染色体11P13，编码锌指DNA结合蛋白，在造血干细胞的增殖、分化和凋亡中起调控作用。CN-AML中WT1突变率约10%，出国就医后，其与预后相关性意义不一致。大多数研究中，WT突变与预后不良相关，但对生存的不良影响，还没有得到其他研究的证实。

除了突变，90%以上的AMLWT1高表达，并且与预后不良相关，qRT-PCR可检测到AML患者BM和PB样本WT1高表达，并与出国就医患者的疾病负荷相关，血液学复发前大约4个月WT1表达水平升高。巩固化疗结束，若WT1水平没有降至正常预示复发风险增加，显示了WT1在治疗后MRD检测中的作用。

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