去美国看病 基因组分析技术提高克隆检测

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对适当的细胞遗传学分析,结果正常的情况下,增加FISH技术也检测不到显著数量的隐蔽性。因此,不常规使用FISH检测MDS:FISH分析,应用在标本不能够培养,以进行细胞遗传学分析的情况下,或者形态学提示MDS伴有孤立的del(5q),有或无血小板增多的贫血。去美国看病后,与FISH相比,无偏倚的全基因组分析技术,如单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-A),可显著提高MDS的克隆检测。

SNP-A具有比中期细胞遗传学高得多的分辨率,并可识别沉默的核型畸变,如复制中性 的杂合性丢失,其在功能上相当于缺失。去美国看病后,尽管临床上能够获得相关的预后信息,但适当整合这些技术到临床实践应用,仍然是一个挑战。

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MDS中除了已经明确的拷贝数改变,单个基因突变对预后和治疗的意义正在探讨中。其中一项大的去美国看病研究表明,TP53、EZH2、EW6、RUVX1或ASXU突变与编码的DINA结合,蛋白和编码的非DNA结合蛋內组成的异二聚体。分别产生CBFB-MYH11融合基因,从而破坏CBF的功能,并导致分化受损。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到,这两个罕见重排提示预后好,并能使用常规的细胞遗传学或FSH技术进行检测。有些特殊,它可以是细胞遗传学隐匿的,因此,在形态学可疑(即粒单核细胞分化和异常嗜酸性粒细胞),和正常细胞遗传学结果的情况下,可以考虑替代检测(FISH)策略。

MLL基因重排可出现在AML中,且常在单核分化AML中,虽然有众多的WLL融合伙伴基因存在,但常见的伙伴基因是MLL。在一般情况下,去美国看病后MLL基因重排与预后差相关,然而t(9;11)与MLLH-MLL融合,比其他融合的预后稍好。

常规细胞遗传学不能检测所有MLL易位,而在一些选择性的病例中,FISH检测可能是必要的。去美国看病除了检测重现性细胞遗传学异常,核型分析可以鉴定MDS样细胞遗传学异常。即使在没有形态学异常的证据时,也能满足伴MDS相关的AML的诊断,这些细胞遗传学变化预示预后不良,并通常与标准治疗耐药相关。

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