安德森癌症中心结肠癌综合征与预后相关

多项研究报道，MSH2、MSH6或者二者的免疫组化失表达强烈提示胚系突变，因此，代表Lyndi综合征。MLH1免疫组化失表达也在Lynch综合征中被发现，实际上，80%的Lynch综合征病例呈MLH1或MSH2失表达。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，然而，MLH1免疫组化失表达可能葙两个原因：突变或启动子甲基化。

启动子甲基化造成MLH1免疫组化失表达，提示为散发性结直肠癌，而突变则支持Lynch综合征的诊断。无Lynch综合征家族史的MSI-H结肠癌，绝大多数具有MLH1启动子甲基化。安德森癌症中心转诊后，仅凭肿瘤细胞MLH1免疫组化失表达不足，以诊断Lynch综合征。

另外，一种诊断Lynch综合征的间接途径，是检测肿瘤是否存在BRAF突变。BRAF是EGFR驱动的信号通路中，受KRAS调控的下游蛋内。BKAF突变发生在13%的结肠癌，以及50%的MSI-H结肠癌中，当其出现，高度提示该肿瘤与Lynch综合征无关。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，在多数病例中，BRAF基因突变发生在可预测的热点BRAFV上，即BKAF第600密码子，其一个缬氨酸（V）被谷氨酸（E）取代，因此检测BRAF基因突变相对简单。PCR加单链构象多态性电泳，是检测BRAFV600K突变的一种简便方法。总之，Lynch综合征和散发性结肠癌的鉴別，可以通过联合免疫组织化学、MSI和胚系突变检测实现。安德森癌症中心转诊后，检测结肠癌MSI还有一项额外的益处，因为不论是在散发性结肠癌还是在Lynch综合征中，MS1-H都与好的预后相关。

但是，这些患者可能不能从5-氟尿嘧啶类化疗中获益。少见情况下，患者的错配修复基因包括似S2或PMS2，可能会继承两个纯合性或杂合性突变。安德森癌症中心转诊通常具有一个等位基因突变，常染色体显性遗传的Lynch综合征相比，这种双等位突变导致一种病程加速、病种，更为广泛的疾病表型。

对于MMR基因双等位突变的患者，结肠癌可以早至10岁前发病。一些安德森癌症中心转诊的患者，还有皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、恶性脑瘤、A血病和淋巴瘤。75%的结肠癌是MSH，但在非结肠肿瘤中更不一致。

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