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出国看病 突变的结直肠癌无病理特征

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临床上，典型患者在50岁因存在息肉病而被识别。MYH的临床表型多样，可以从发现5个息肉到通常在FAP，观察到上千个息肉。出国看病服务机构爱诺美康介绍，突变与结肠癌风险毛相关性，在大约50%的患者中，结肠癌在诊断时已经存在。

总体而言，与胚系双等位突变相关的癌症的发生率是低的，占所有结肠癌的0.7%。对于胚系DNA中伴有杂合性突变的患者，其结直肠癌的发生风险升高1.3倍，而对于双等位突变的出国看病患者，该风险则升高177倍。

出国看病 突变的结直肠癌无病理特征

与散发性或携带单等位突变的偶发癌相比，具有胚系双等位突变的出国看病患者，结直肠癌更有可能是低级别。MYH相关性息肉病可见增生性与锯齿状息肉，并且它们的基因存在特征性与比值倒置。虽然与散发型患者相比，伴有/胚系突变的结直肠癌患者，同时性或异时性息肉发生率高，但仍有多达72%的病例没有任何息肉。

出国看病服务机构爱诺美康介绍，与非遗传性癌相比，双等位突变相关的结直肠癌，无特定的病理学特征。MYH相关性息肉病有相关的结肠外表现，并且多达17%的患者伴有十二指肠腺瘤或癌。与散发性结直肠癌相比，卵巢、膀胱与皮肤癌症的发生概率也更高。

由于MYH息肉病与经典型FAP，在出国看病临床和组织学上存在重叠，因此已有尝试探索二者鉴别的特征。虽然结果不尽相同，但已发现在腺瘤性息肉病的背景上，存在多发性增生性息肉提示该息肉病，可能由MYH遗传学改变引起。

与相关性结直肠癌中，免疫组织化学可作为一种有用的筛查方法不同，使用抗MYH抗体进行免疫组织化学染色，无助于将结直肠癌与MYH胚系突变联系起来。因此，出国看病后需要利用分子技术进行胚系DNA检测，如PCR及变性高压液相色谱法等。

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