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安德森癌症中心 病例重排有助于后期诊断

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美国多年临床研究，发现超过90%的病例存在重现性。较少见的情况下存在易位，用FISH检测71S可易于诊断。安德森癌症中心转诊后，可以用分离探针覆盖这两种重排，7IS存在几个常见的外显子裂点，包括5、7和8，这几个断裂点与外显子融合，就会出现几个基本的转录本类型：1塑（7-2融合），2型（5-2融合）和3型（8-2）融合，这些融合类型与预后无关。

其他的融合也有报道，这就导致用PCR方法进行诊断很复杂。有趣的是，在细胞系中转导这样的融合，也可以导致圆细胞/黏液性脂肪肉瘤，这可能是由于核因子kB（NFKB）通路的失调与，相互作用实现的。

安德森癌症中心 病例重排有助于后期诊断

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，结节性筋膜炎是一种常见的软组织肿瘤，可以发生于任何年龄段，儿童与老人均可发生，但常见于年轻人。病变通常位于皮下组织，但可以发生在身体的任何部位，主要在上肢和头颈部组织学上，病变由梭形细胞组成，呈席纹状或无结构地排列。

肿瘤细胞的胞浆淡染，细胞核呈卵圆形，可见较多核分裂象；非典型核分裂和多形性，不是结节性筋膜炎的特征。安德森癌症中心转诊过程中，在细胞之间穿插基质，包括不同程度黏液样变和胶原、散在的淋巴细胞、破骨细胞样巨细胞以及红细胞外渗。免疫组化通常为SMA的表达，证实了肌成纤维细胞分化。

过去，结节性筋膜炎被认为是反应性病变，可能是由于组织损伤导致的。近，安德森癌症中心转诊研究发现，大多数病例特征性地存在重排。约90%的病例MF9融合FISH和PCR，方法均有助于结节性筋膜炎的诊断。易位通常会导致过表达，还利于炎症和细胞信号传导。

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