多发性内分泌肿瘤1型的筛查原则

恶性肿瘤的风险，在某些情况下，MEN1相关的肿瘤会发生恶变，表现更像癌症。有可能变成恶性的两种MEN1的内分泌肿瘤类型是：

·类癌肿瘤-约10％的MEN1个体患有类癌肿瘤。通常，这些形成于胸腺（胸腔中的免疫系统器官），支气管（肺中的气道通道）或胃内部黏膜上。

·胃肠胰（GEP）消化道肿瘤-MEN1患者有沿GEP消化道发展肿瘤的风险，如胃泌素瘤，胃泌素瘤分泌一种称为胃泌素的消化激素。约有40％的MEN1患者小肠的十二指肠部分中发生胃泌素瘤；胰腺中也可能出现胃泌素瘤，但是较为稀少。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，几乎所有自发MEN1突变的个体，都有将发展MEN1肿瘤的风险。大约50％的MEN1携带者将在20岁前发展出与MEN1相关的症状，超过95％的MEN1个体将在50岁前发展出症状。

MEN1的治疗

以下是相关的多发性内分泌肿瘤及其治疗选择：

·垂体肿瘤。医生会根据患者的垂体瘤类型，推荐手术或药物治疗。通常，可以单独用药物成功治疗催乳素产生的肿瘤。医生会建议定期进行随访检查。

·甲状旁腺功能亢进。大多数患有MEN 1的人在达到50岁时，会由于过多的甲状旁腺激素（甲状旁腺功能亢进）导致血液中钙水平过高（高钙血症）。这可能导致肾结石，骨质疏松症和其他症状的发展。对危险人群进行定期筛查，以便在并发症出现之前，就检测到甲状旁腺功能亢进症。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，常见的治疗方法是，手术切除四个甲状旁腺中的3.5个（甲状旁腺次全切除术）。剩下的半个腺体可以维持身体钙水平正常。然而，随着时间的推移，剩余的甲状旁腺组织通常又会开始过量生成甲状旁腺激素。如果需要重新治疗，治疗选择包括第二次手术，将甲状旁腺组织移植到手臂或胸壁，或在超声引导下，将酒精注射到甲状旁腺的一部分内。

·神经内分泌肿瘤。MEN 1患者经常出现神经内分泌肿瘤，也称为胰岛细胞瘤。这些肿瘤通常位于胰腺或小肠（十二指肠），可能会演变成癌症（恶性肿瘤），所以早期发现和干预很重要。一些神经内分泌肿瘤会过量产生特定的胰腺激素，导致与特定激素高水平相关的症状。治疗取决于肿瘤的类型和阶段。

·低血糖综合征。一些MEN 1患者会出现胰岛素瘤，产生过多胰岛。虽然肿瘤常见的不是恶性的，但它们可能导致严重低血糖，可能会危及生命。如果可能存在一个以上的肿瘤，医生通常会推荐手术。在切除肿瘤时，通常需要切除正常胰腺的一部分。

·卓-艾综合征（ZES）。许多MEN 1患者发展出ZES，出现胃泌素瘤，导致胃酸产生过度，进而引起溃疡和腹泻。医生可能会开诸如质子泵抑制剂之类的药物。但是，减缓疾病进展可能需要大范围的手术。

其他胰腺神经内分泌肿瘤。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，不太常见的是，胰腺神经内分泌肿瘤会产生其他激素。这些包括促肾上腺皮质激素（促肾上腺皮质激素），导致库欣综合征；血管活性肠肽，引起水样腹泻；和胰高血糖素，导致血糖升高和特定的皮疹。治疗这些类型的肿瘤可能涉及药物治疗，手术或消融手术。

转移性神经内分泌肿瘤。如果患者状况很严重-例如，如果肿瘤已经扩散到淋巴结或肝脏，那么治疗可能需要做肝脏手术，射频消融，冷冻消融（冷冻）或直接往肝脏注射强效化疗药物（化疗栓塞）。如果无法进行手术，医生可以使用其他形式的化疗或基于激素的治疗。

在肿瘤转移的情况下，由专家组成的多学科团队共同治疗，对于患者是至关重要的。因为激素治疗，手术，介入放射学消融手术和化学疗法经常一起使用或依次使用。

·肾上腺肿瘤。MEN 1的一些患者会出现肾上腺肿瘤。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，大多数肿瘤不会产生激素，也不会产生癌变，因此可以继观察，暂时不用治疗。但是，如果肿瘤产生激素，或者肿瘤很大并且被认为是恶性肿瘤，医生一般会建议通过腹腔镜手术，将肿瘤切除。

·类癌肿瘤。在MEN 1患者中可以在肺，胸腺和胃肠道中发展出类癌肿瘤。如果肿瘤没有扩散到其他区域，外科医生会切除这些肿瘤。医生可能对晚期患者使用化疗，放疗或基于激素的治疗。如果在家庭成员中未发现相关的遗传变化，则不需要进一步筛查。但是，基因检测并不能监测出所有MEN1基因突变。如果基因检测未监测到MEN 1，但可能是某人携带了MEN1突变，那么该人以及家庭成员仍需要密切随访，并进行适当的血液检查和诊断成像。

肿瘤筛查原则去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，目前没有针对MEN1患者的标准的筛查建议。筛查指南可能因专家而异，也可能取决于患者年龄和临床病史等因素。MEN1患者的治疗应该由具有相关治疗经验的专家提供。

有一些适用于所有MEN1肿瘤患者或有MEN1肿瘤风险的成年人的年度筛查建议，包括测量钙，甲状旁腺激素，胃泌素和催乳素水平。有时候，需要做额外的成像检查，如超声检查。另外，可考虑用CT或MRI可能需要筛查类癌，胰腺，垂体和其他部位肿瘤。专家建议，有MEN 1风险的家庭成员，应进行基因检测，或开始在儿童期或青少年早期就进行临床筛查，因为诸如甲状旁腺功能亢进等问题可能在20岁以前出现。

对于有MEN1风险的儿童，建议可以在5岁时开始筛查。如果在家庭成员未发现相关的遗传变化，则不需要进一步筛查。但是，基因检测并不能监测出所有MEN1基因突变。如果基因检测未监测到MEN 1，但可能是某人携带了MEN1突变，那么该人以及家庭成员仍需要密切随访，并进行适当的血液检查和诊断成像。如果可能的话，携带MEN1突变的个人应避免吸烟或雪茄，不应接触二手烟，因为烟草与增加患胸腺类癌肿瘤的风险相关。