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肺癌治疗上如何应对细胞遗传学异常

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国外在儿童B-ALL患者中发现一类亚群，其基因表达特征与BCR-ABL阳性ALL相似，但是并不携带费城染色体。肺癌治疗转诊机构爱诺美康介绍，这些患者常有CZF1转录因子的缺失，此现象在BCR-ABL阳性ALL中亦多见。

这类病例被归类为“Ph样ALL”，约占儿童B-ALL的15%，在青少年及年轻成人ALL中占20%〜25%，在成人ALL中所占比例更高（高达30%）。Ph样ALL患者的疾病复发率非常高，OS很短。肺癌治疗转诊机构爱诺美康介绍，研究组使用Affymetrix芯片，检测了190例初诊儿童ALL患者（154例B-ALL，36例T-ALL）的基因表达谱。

肺癌治疗上如何应对细胞遗传学异常

110个基因探针分层聚类，将B-ALL主要亚群分为不同的组别，超二倍体（>50条染色体）重排；有44例患者未归入任一组已知的基因亚群里，被列为B细胞其他类。44例患者中，有30例患者过表达，包括所有的CKLF2基因组异常和突变，而且缺失和突变的发生率亦较高（43.3%）。

肺癌治疗转诊机构爱诺美康介绍，和其他研究组报道一致的是，CRLF2过表达的ALL患者，缺少常见的ALL相关的前哨细胞遗传学异常。此研究中一项意外的发现是，仅有53%的CKLF2过表达患者（占所有ALL的9%）存在基因重排。

在RFS的多因素分析中发现，有四个变量（NCI危险度、MRD、高表达以及KZF1缺失）具有独立的预后意义。肺癌治疗转诊后发现，Yoda等对成人B-ALL中过表达的情况进行了分析，发现5.9%的患者有过表达现象。

如在儿童患者中报道的一样，CALF2表达仅限于、不伴有已知的重现性染色体异常患者；在伴有重现性染色体异常的134例患者中未见表达。肺癌治疗转诊后了解到，此外还发现在14例CKLF2过表达的患者中，有3例（21%）存在LF2点突变，进而引起持续的信号转导。

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