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海外医疗 疾病的特异性融合有监测价值

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通常，RQ-PCR分析单核苷酸多态性（SNP）的方法，灵敏度更高（灵敏度下限为0.01%~1%），然而，SNP分析提供的信息有限，因为它通常需要评估许多SNPs，以便能找到一个有意义的SNP。海外医疗采用RQ-PCR分析Y染色体标志非常有意义，其灵敏度进一步提高（0.001%〜0.1%），但它只适用于性别不匹配，即男性受者和女性供者的情况。

FISH的灵敏度为0.1%~0.5%，但它也仅适用于性别不匹配的移植。分析细胞亚群的嵌合状态如T细胞、B细胞或CD34+细胞，可进一步增加上述测定的灵敏度和特异性，但它需要额外的细胞分选程序及大量的样本。

海外医疗 疾病的特异性融合有监测价值

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，值得注意的是，对于具有疾病特异性分子遗传学异常的患者，如重现性易位/倒置或特定基因突变，检测分子异常仍是MRD监测的首选方法，由于受体细胞增加与临床复发之间的时间很短，并且复发前受体细胞并不总是增加，这限制了嵌合体分析在早期复发检测中的应用。移植后患者微小残留病监测标圮，比嵌合状态更好的检测MKD的标志容易易位。

基因过表达实时如MPCR，PCR基因突变，可用于风险分层和MRD评估。海外医疗策略制订，和MRD疾病特异性融合基因，是MRD监测有价值的标测。然而，约20%海外医疗患者，尚没有合适的分子遗传标志物，CN-AML患者基因突变（如NPM1和FLT3）志物用于MRD监测。

随着基因表达谱分析、SNP微阵列、microRNA表达谱、DNA甲基化芯片和蛋白质组学分析的进展，已经发现了很多其他基因突变和（或）表达改变，但这些基因异常发生率非常低，或者在风险分层和疾病监测中作用尚不明确。然而，海外医疗的靶向治疗中的意义仍很重要，可以扩大MRD检测标志物的范围。

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