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出国看病 抑制剂对突变克隆的影响不大

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近日，针对T315I突变，已开发出新的酪氨酸激酶抑制剂，并显示出治疗希望。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，突变的检测有助于选择适当的、患者特异性进行治疗，从而避免特殊的耐药突变，并且帮助选择患者进行造血加细胞移植治疗。

依据定义，阴性骨髓增殖性和骨髓增生异常，是非CML的骨髓增生性肿瘤（MPIN），缺乏价融合。常见的阴性MPN是真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）和特发性血小板增多症（ET），其共同的特征为一系或多系造血细胞失控性增殖。出国看病后，PV导致红细胞明显增生，特征性的Janus激酶2突变，J4K2是一种细胞因子信号转导非常重要的酪氨酸激酶。

出国看病 抑制剂对突变克隆的影响不大

PV常见的突变，存在于大约95%的病例，其余5%的病例通常具有其他突变，常见于12号外显子尽管以比PV低得多的频率（40%~50%），但PMF和ET没有12号外显子突变；然而，骨髓增生性内血病病毒癌基因（MPL），编码血小板生成素受体，并在PMF和ET中偶尔突变（约5%的出国看病患者）。

虽然JAK抑制剂现已可得到，但尺2和MPL检测的主要临床应用是诊断。有许多原因可致血小板和红细胞增多，并且确定或突变有利于帮助诊断MPN的存在。MK抑制作用与靶向治疗并不相似，无论出国看病患者有无基因突变，都可能从MK抑制剂中获益，且目前可用的JAK抑制剂对突变克隆的大小影响不大，不会出现“分子缓解”情况。

因此，系列定量评估不是目前用于监视治疗的方法，骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），是克隆性骨髓异常同时表现出增殖和不良造血。出国看病后这些疾病缺乏融合，因此，检测该易位是确定MDS/MPNS的必要组成部分。

在这类疾病中，历史上认识清楚的典型疾病是单核细胞增生，慢性粒单细胞白血病（CiVIML）和幼年粒单细胞内血病（JMML），除了排除分子检测，一直不是CMML例行评估的一部分。CMML具有遗传异质性，出国看病常见的突变涉及大多数病例。

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