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出国看病 哪些情况存在染色体变异

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医学证明，黑色素瘤常见的基因组异常，包括9号染色体缺失（81%），10号染色体缺失（63%）和7号染色体增加（50%）。出国看病服务机构爱诺美康了解到，即便是有经验的皮肤病理学专家，也会遇到即使结合形态学和免疫组化分析，仍不能明确区分的良恶性黑色素细胞病变。

出国看病服务机构介绍，不典型Spitz痣、持续性或复发性黑色素细胞痣、机械刺激或近期阳光暴晒引起的痣、先天性痣的增生性结节及“特殊部位”的黑色素细胞痣，更容易造成诊断不明确。Spitz痣通常比较难于诊断，因为其病变和黑色素瘤在形态学上很相似。出国看病服务机构爱诺美康了解到，虽然大多数Spitz痣无染色体变异，但仍有10%〜20%存在11号染色体短臂的扩增，可能与HRAS基因突变、导致MAPK通路的激活有关。

出国看病 哪些情况存在染色体变异

此外，Spitz痣有7号染色体长臂增加的现象。出国看病领域发现，并不是所有的Spitz痣，都存在染色体变异，而且这些染色体变异，不同于黑色素瘤中发现的染色体变异。提示细胞遗传学检测，或许有助于区分这两种疾病。

出国看病服务机构爱诺美康了解到，对黑色素瘤不同亚型中、细胞遗传学变异也不相同，肢端黑色素瘤中发现的染色体异常扩增。仅有不到10%的浅表播散型黑色素瘤，会存在染色体扩增。按照发病部位和日光损伤程度，将黑色素瘤分为了四种亚型。

这四种亚细型，分别是肢端型、黏膜型、慢性阳光损伤型和非慢性阳光损伤型。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，通过CGH分析，发现四种亚型黑色素瘤DNA的拷贝数，存在差异。染色体的异质性，或许可以解释不同临床和特征各异的现象。

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