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丹娜法伯癌症研究院 免疫组化和诊断有互补性

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对于分子诊断，尤其是分子细胞遗传学和RT-PCRi，是目前骨与软组织肿瘤辅助诊断的重要补充。这两种技术在新鲜组织和甲醛固定的石蜡组织中，都可以应用。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，尽管它们的敏感性和特异性不同，FISH检测时，运用分离探针可以检测多个可能的分离点，但缺点是不能识别伙伴基因。

例如，FISH方法使用EWSR1分离探针，并不能区分尤文家族肿瘤与骨外黏液样软骨肉瘤，黏液样脂肪肉瘤和（或）促纤维增生性小圆细胞瘤，均有EWSR1融合基因。丹娜法伯癌症研究院转诊后了解到，RT-PCR可以确定融合基因的伙伴基因，这对诊断有更大的价值。

丹娜法伯癌症研究院 免疫组化和诊断有互补性

但是，其局限性伙伴基因必须是已知的，所以，PT-PCR并不能用来另现新的基因。然而，也有不同肿瘤，具有相同基因的情况，例如透明细胞肉瘤和血管瘤样纤维组织肿瘤。因为存在这种情况，至今，在骨软组织肿瘤诊治过程中。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，形态学依旧是“金标准”，免疫组化和分子诊断只能起到补充的作用。Sanger测序是另一种用于检测分子改变的方法，在临床上用于某些类型肿瘤的特征性改变，如胃肠谨间质瘤，这种检测通常与靶向涫疗相关。

随着测序技术的发展，一种更加经济实惠的测序方法的出现，显得尤为重要（二代测序，NGS）。丹娜法伯癌症研究院转诊过程中，NGS平台每次可以测序数以百万计的DNA片段，这种高通量测序以及自动化的实现，加速了测序并节约了成本，已经进入临床诊断。

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