1. 第一财经首页
  2. 投稿

出国就医 遗传性肿瘤患者是否具有胚系突变

出国就医 • • 投稿

对大多数病例的仰制基因序列，需要进行更详细的鉴定，以检测其遗传性和体细胞突变。出国就医服务机构爱诺美康了解到，对突变的等位基因的多方面分析，为Knudson的二次打击模型，提供了重要的分子证据，和预期的一样，遗传性视网膜母细胞瘤患者的体细胞中，具有一个突变的和一个正常的等位基因。

在这些患者中，剩余的等位基因通过体细胞突变从而失活，一般是通过大的染色体损伤事件，造成正常等位基因的缺失，但在某些情况下也可能是点突变。出国就医服务领域认为，遗传性视网膜母细胞瘤引起的多种肿瘤患者，具有相同的胚系突变，但另一个因体细胞突变失活的。

出国就医服务机构爱诺美康了解到，基因则非常不同，绝大多数没有家族病史的单一视网膜母细胞瘤患者，其瘤体中具有2个体细胞突变的等位基因，并在组成性细胞中具有2个正常等位基因。出国就医领域发现对于RB1表达广泛的情况，及基因胚系突变的患者，却只具有非常有限的肿瘤类型，该现象令人费解。

出国就医 遗传性肿瘤患者是否具有胚系突变

有的胚系突变，仅使有限类型肿瘤的发生危险增加，包括儿童视网膜母细胞瘤、骨肉瘤、软组织肉瘤和晚年的黑色素瘤。出国就医服务机构了解到，尽管很多肿瘤都存在胞质的突变，但胚系突变并不能诱发大多数常见的肿瘤，包括乳腺癌、小细胞肺癌、膀胱癌、胰腺癌和前列腺癌。

出国就医服务领域获悉，针对视网膜母细胞瘤蛋白的特异情况，在视网膜上皮细胞中的功能上，也可能与其他类型细胞中的功能不同。而对于某些因素的基因，在视网膜细胞中可能会表现为“守门员”，并在其他类型细胞中不会表现出这种特征。

原创文章，作者：出国就医，如若转载，请注明出处：https://baike.d1.net.cn/1333712.html

赞 (0)
出国就医出国就医
0 0
上一篇 2022-03-25 23:23
下一篇 2022-03-25 23:24

相关推荐