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美国更好的肿瘤医院 介绍基因测序的指导作用

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国外在成胶质细胞瘤、结肠癌和乳腺癌中，发现了磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的一个亚基（PIK3CA）存在突变。美国更好的肿瘤医院介绍到，酪氨酸激酶表皮生长因子受体（EGFR），激活型突变普遍存在于肺腺癌组织中，尤其是在东亚人群中。

美国更好的肿瘤医院介绍到，GFR突变的发现，阐明了激酶抑制剂gefitinib和erlotinib，用于治疗肺腺癌的分子机制，而BRAF与PIK3CA突变的发现，则为化学抗癌药物的开发，提供新的作用靶点。美国更好的肿瘤医院介绍到，目前EGFR突变检测，已经成为肺腺癌的一项重要的诊断指标。

在骨髓增生性疾病，如真性红细胞增多症（polycythemia vera）中，JAK2 V617F激活性突变，就是一项非常重要的发现。美国更好的肿瘤医院介绍到，对DNA进行测序，已经成为一项疾病诊断的一项重要内容，它为治疗方案的选择，提供重要的指导作用。

美国更好的肿瘤医院 介绍基因测序的指导作用

单模板测序技术的出现，极大地方便我们对致病突变的发现，从而指导疾病的诊断。美国更好的肿瘤医院介绍到，以微阵列为基础的测序技术，可一次性完成上百万条序列测序任务，因此可以同时完成对所有基因编码区的序列分析。

相对于其他测序技术，单模板测序技术，由于克服了目前常用几种测序方法的局限性，能有效地对异质性的肿瘤样品，进行突变检测。美国更好的肿瘤医院介绍到，在不久的将来，下一代测序技术，将会成为癌症突变检测，和以基因组为基础的临床诊断的首选。

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