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约翰霍普金斯医院 高频率易位如何进行检测

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目前用于中期分裂象和间期细胞核中FISH探针，包括了染色体特异性的着丝粒探针，能够明确地在间期细胞或中期细胞中，检测某条染色体的拷贝数。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，对于全染色体涂染技术，可使整条染色体着色，而某一染色体区段的大片段DNA探针，通常来源于YAC和BAC克隆。

有些情况下，该探针还可以用来筛查区域性的变异，例如扩增或者结构改变及高频易位，大多数探针只是针对某一特定基因的。约翰霍普金斯医院转诊领域发现，适合检测结构性重排的探针，通常是针对血液肿瘤和肉瘤中，常见染色体畸变的“分离”和“双融合”现象等。

由于fish“分离”探针是将基因组中、两个邻近区域标记不同的荧光，如果两个探针分离了，说明它们之间的区域发生了重排。约翰霍普金斯医院转诊机构获悉，这种探针与融合基因的另一半无关，尤其适合那些与大量其他基因、都有发生融合可能的基因重排的检测。

约翰霍普金斯医院 高频率易位如何进行检测

约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，对于频率很高的易位如CML中的易位，可以使用“双融合”探针进行检测，这种探针是将基因组中不相关的两个区域标记不同的荧光，如果荧光信号发生了融合说明发生了易位。约翰霍普金斯医院转诊领域认为，FISH技术也可检测某一特定基因的扩增，例如在间期细胞和中期分裂象细胞中，检测乳腺癌中的基因突变。

FISH技术的另一种有趣的应用，是联合FISH与免疫分型（称为FIC­TION），它对于确定某一类细胞，是否含有哪种染色体畸变十分有用。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，利用这项技术的新发现，是内皮细胞与其周围的淋巴瘤细胞内，含有相同的染色体畸变。

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