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海外就医 胚系突变会不会导致基因失活？

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对于基因VHL综合征，通常是一种罕见的显性遗传病，其受累个体易患中央神经系统、和视网膜血管网状细胞瘤，或透明细胞型肾癌和嗜铬细胞瘤病症。海外就医服务机构爱诺美康获悉，连锁分析发现相关基因位于染色体3P区段，如同其他遗传性癌症相关基因，LOH研究证实了该基因为典型的抑癌基因。

在某些肿瘤的发生过程中，还会伴有两个等位基因的失活现象，其相关基因经定位克隆被鉴定出来。海外就医领域发现，在伴有VHL综合征的家族中，大多数个体可发现胚系突变，会导致一个等位基因失活的情况发生，甚至会产生某些特定反应。

海外就医 胚系突变会不会导致基因失活？

同一些其他的遗传性肿瘤综合征类似，现在已经能初步观察到，基因型和表型之间的关系。海外就医服务机构了解到，具体而言胚系突变的VHL基因分三类，第一类只与肾癌的发展有关，第二类与患肾癌及嗜铬细胞瘤的倾向有关，第三类突变只与嗜铬细胞瘤相关。

海外就医服务机构爱诺美康介绍，在80%以上的散发性透明细胞型肾癌患者中，能检测到VHL基因的体细胞突变，而在其他病理类型的肾细胞癌中，则未能发现该基因的突变（例如，乳头型）。海外就医领域认为，大约20%的散发性透明细胞型肾癌，不携带可检测出的VHL基因突变。

然而在许多病例中，基因可能由于表观遗传机制而沉默失活，这一失活机制与相关位点失活机制相关；除透明细胞型肾癌外，其他类型肿瘤中VHL基因的失活并不常见。海外就医服务机构爱诺美康介绍，基因编码可与氨基酸组成的蛋白相关，还能通过蛋白质降解来调控血管生成。

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