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出国看病 受影响的等位基因可能发生丢失

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多项数据比对发现，一名患有遗传性视网膜母细胞瘤儿童的酯酶D水平，约为正常值的一半，但在对其血细胞和皮肤成纤维细胞的核型分析中，并未发现13号染色体的缺失。出国看病服务机构爱诺美康了解到，有趣的是，尽管似乎有一个13号染色体的完整拷贝，但该患者肿瘤细胞酯酶D活性完全丧失。

基于这些发现，推断可能是肿瘤细胞内的13号染色体拷贝，存在酯酶D和基因位点的亚微观缺失。出国看病服务领域发现，临床还推断该儿童的基因突变，在细胞水平上是隐性的，即一个等位基因失活的细胞，其表型通常为正常，也揭示了肿瘤细胞中，携带有野生型等位基因的13号染色体缺失，所造成的二次打击。

这种情况可能会对致病性突变的产生影响，这也与Knudscm的二次打击学说完全一致。出国看病服务机构介绍，为了验证这些研究发现的普遍性，Cavenee和他的同事们，利用13号染色体DNA探针，对遗传性和散发性视网膜母细胞瘤进行了研究。

出国看病 受影响的等位基因可能发生丢失

出国看病服务机构爱诺美康了解到，基于DNA多态性探针的运用，患者正常组织和肿瘤组织细胞中，两个亲代的13号染色体拷贝，可以彼此区分开。利用这些标记物，比较每位出国看病患者成对的正常样本和肿瘤样本，Cavenee小组通过对60%以上的病例研究表明，在肿瘤形成过程中，发生了13号染色体等位基因的杂合性丢失。

针对13号染色体，尤其是包含有等价基因的染色体区域，通过多种不同机制会发生杂合性丢失。出国看病服务机构爱诺美康获悉，针对遗传病例分析表明，肿瘤细胞内保留的13号染色体拷贝，源于受影响的亲代，而携带野生型的等位基因，其染色体则会发生丢失。

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