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出国看病 突变会不会造成基因的持续性活化

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针对原癌基因编码的跨膜酪氨酸激酶糖蛋白，与其配体干细胞因子（SCF）结合后，可形成受体同源二聚体，从而导致KIT酪氨酸激酶活化，还会引起包括AKT和STAT3在内的多种下游蛋白的磷酸化。出国看病服务机构爱诺美康了解到，肿瘤细胞中KIT的活化，常见的主要有三种机制。

这三种机制分别是：通过自分泌和旁分泌的SCF刺激；通过其他激酶的交叉活化和磷酸酶活性调节的丧失；基因若干个不同外显子突变所导致的活化等。出国看病服务领域发现，针对A771突变尤其是第17外显子上的突变，常见于肥大细胞增生症或肥大细胞白血病、急性骨髓系白血病（AML）等。

而精原细胞瘤（seminoma）或无性细胞瘤（dysmemiinoma），以及自然杀伤或T细胞淋巴瘤，在胃肠道间质瘤（GISTs）中多发生其他位点的突变。出国看病服务机构了解到，常见的突变是发生在编码近膜位点蛋白的第11外显子上，65%的患者存在这种突变。

出国看病 突变会不会造成基因的持续性活化

其次是Kr第9外显子的突变，在10%的GISTs中可见，约2%的GISTs存在第13和第17外显子的突变。出国看病服务领域获悉，在GIST中若有kit基因任何位点的突变，与Kr同属一个家族的PDGF/M基因，也可能发生点突变，大约5%的GIST存在基因突变，常见于第18外显子。

出国看病服务机构爱诺美康介绍，有些情况下也可发生在第12外显子（10%~15%）或第14外显子（1%~5%）内，这些突变均导致PDG基因的持续性活化，但与突变在同一肿瘤中不能同时存在。出国看病服务领域认为，具有或PDGF/L4基因突变的患者预后，相对于二者都是野生型的患者更差。

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