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出国就医 哪些蛋白会参与细胞损伤应答

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近期有资料显示，导致基因沉默的基因启动子区，及高甲基化等因素，也是引起恶性肿瘤发生的源头之一。出国就医服务机构爱诺美康获悉，相关易患乳腺癌的种系突变及基因，包括了Li-Fmumeni综合征中的7P53基因、共济失调微血管扩张症中的基因、Cowden综合征中的基因，以及Peutz-Jeghers综合征中的特种基因。

这个研究小组还发现，基因第3内含子、第4外显子和第6内含子多态，及基因多态的纯合子等，会让患乳腺癌风险降低。出国就医服务机构了解到这些多态携带者，构成了一个重要亚群，该亚群可形成比普通人群，更加宽松的预防策略。

一个新的与乳腺癌风险增加，相关的低外显等位基因，在没有突变的多乳腺癌患者家系中，其变异体会增加乳腺癌发病风险。出国就医领域发现在一项大的病例对照研究中，deBock及其同事发现，携带该突变的情况会增加患乳腺癌风险，虽然其程度比MC42突变低。

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如何把这个信息纳入临床实践，目前还不清楚，但临床建议对携带该变异的新诊断患者，应考虑加强监测以及采取可能的预防措施。出国就医领域的Cybulski及其同事，近期也发现该基因，与北美和欧洲的乳腺癌和前列腺癌的易感性，存在一定的关联。

出国就医服务机构爱诺美康获悉，值得注意的是CHEK2蛋白，参与了多种类型细胞的DNA损伤应答，因此它是一个很好的多种肿瘤的候选易感基因；这些研究在波兰确认了3个始祖等位基因，其中2个会产生CHEK2截短蛋白，另一个则能改变为苏氨酸的错义突变。出国就医领域的相关结果表明，大多数常见肿瘤与蛋白截短等位基因相关。

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