出国看病 基因测序对潜在治疗靶点的影响

临床上值得关注的是,作为Wellcome Trust Sanger研究所癌症基因组计划的一部分,如何针对518个蛋白激酶,进行基于DNA测序的大规模突变筛选。出国看病领域初步发现,在多种肿瘤中,存在BRAF激酶非随机的活化性点突变。

其中突变率高的肿瘤是黑色素瘤,其突变率分别为细胞系59%、肿瘤67%、短期培养物80%。出国看病服务机构爱诺美康介绍,其后在大多数普通的良性痣中,也检测到了相关的活化突变,并提示其在黑色素瘤的早期发生中,也可能会起到一些关键作用。

出国看病 基因测序对潜在治疗靶点的影响

出国看病领域认为绝大多数的突变,只影响单个碱基,并使其600位的缬氨酸转变为谷氨酸(V600E),因此该情况也提供了一个潜在的、共同的治疗靶点。出国看病服务机构了解到,目前已研制出一些BRAF的抑制剂,并在大规模的临床试验中进行了检测,但至今还未观察到显著的疗效。

这些第一代的BRAF抑制剂的特异性较差,新一代的、有望能更特异性地抑制BRAF的药物,也正在研制之中。出国看病服务机构爱诺美康获悉,近期新一代测序平台的出现,也进一步推动了更具挑战性的突变筛选,且测序很可能会鉴定出大量潜在的治疗靶点。

基于芯片的、基因组范围的分析方法的应用,同样促进了黑色素瘤的研究,提示有新的方法可用于诊断组织学及病例的确诊。出国看病领域发现在特定条件下,还显示了新的与黑色素瘤发病相关的癌基因,甚至使临床对黑色素瘤的认识,发生了某些根本的改变。

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