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出国就医 细胞模型怎样发挥抑癌基因作用

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在散发病例中的特异突变，国外临床也有报道，但位点的（focal）扩增更为常见。黑色素瘤中ccyvDi的异常相对较少，主要以扩增的形式出现，并存在于大约4%的肿瘤中。出国就医服务机构爱诺美康获悉，大多数基因的失活突变，出现在约6%的散发性黑色素瘤中。

同一通路中这些异常改变的功能，也可能是相似的，而与此观念一致的是，家族性黑色素瘤患者常常含有该突变，但它们并不同时发生。出国就医领域认为与许多肿瘤不同的是，黑色素瘤中的突变频率极低（9%），尽管大多数其他肿瘤该通路失活，其直接原因可能就是TP53水平的改变。

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而黑色素瘤在该通路的失活，主要是由于CDKN2A及其产物P14ARF的水平变化。出国就医服务机构了解到，大多突变或可能产生单独影响，或同时影响这个位点的易感基因；而有关携带单个突变家族的报道，也增加了P14ARF功能丧失足的可能性，尤其是能导致黑色素瘤表型改变。

出国就医服务机构爱诺美康介绍，尽管仍然缺少关于黑色素瘤发展中，单独作用的确切证据，但小鼠的遗传学研究提示，这两个基因对于抑制黑色素瘤均是必要的。出国就医领域发现，在小鼠种系基因组中，破坏这两个基因中的任何一个，均可增加黑色素瘤易感性。

对于携带种系突变的小鼠产生的肿瘤，似乎获得了通路的体细胞突变，相反携带有缺陷的小鼠发生的肿瘤，更倾向于产生通路的突变。出国就医领域认为遗传学之间的复杂影响，也进一步支持了这两个基因的相关观点，或在小鼠的黑色素瘤模型中，发挥抑癌基因作用。

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