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海外医疗 通路异常可能会激活某些癌基因

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大多类型的黑色素瘤，如肢体末端的黑色素瘤及黏膜黑色素瘤，都来源于非慢性阳光损伤的皮肤黑色素瘤中，并没有特种突变。海外医疗领域认为取而代之的是，这些亚型的黑色素瘤中，常常存在DNA拷贝数增加，且基因组变化的总体模式与突变情况，能将这些群体彼此区分开来。

相关情况也进一步支持了，这些亚群代表着分子水平不同的群体观点。海外医疗服务机构爱诺美康获悉，在黑色素瘤的CGH和突变数据中，观察到的共发生模式，也揭示出在大多数黑色素瘤中，会发生异常的关键通路；且Curtin及其同事注意到，一条单一的信号通路中的成员变化，在彼此之间会存在明显的相互排斥。

海外医疗 通路异常可能会激活某些癌基因

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，与特种突变相互排斥类似的是，在含有活化突变的肿瘤中，不存在下游MAPK靶基因或扩增，并且任何一个水平的异常，也足够激活该通路并驱动肿瘤演进。海外医疗领域发现在同样条件下，活化或缺失会经常同时发生，这就表明了黑色素瘤可能还需要PI3K通路的激活。

然而A70S的活化突变，并不与突变同时发生，与BRAF不能诱导PBK的活化不同，NRAS可独自激活BRAF和PI3K通路。海外医疗领域认为有效的抗黑色素瘤治疗，可能需要同时抑制MAPK和PI3K通路，且多种类型的异常还可能激活或抑制同一个癌基因。

对于个别的基因组学方法，通常只是鉴定了一小部分、含有某一特定基因变化的样品，比如在黑色素瘤中的KIT异常，就说明了这种“冰山一角”的现象。海外医疗服务机构爱诺美康获悉，对一个102例黑色素瘤队列进行研究，其7例样品中鉴定出了有基因扩增的现象发生。

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