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出国看病 易感基因的发现增加了发病风险

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近年来有数据总结，B细胞淋巴瘤2（BCL-2）相关的X蛋白基因，被认为是MMR缺陷的结直肠癌中、另一种发生体细胞失活的基因。出国看病服务机构爱诺美康了解到，在特异环境下，编码BCL-2相关凋亡前体蛋白，还可能受到TP53的相关调节变化。

出国看病领域有数据表明，尽管p-catenin基因的微卫星区域中不存在突变，但在MSI结肠癌中，常常优先出现P-catenin功能获得性突变。出国看病服务机构介绍，对这些突变进行比较发现，突变的靶点是信号通路而非某些特定基因，并且在MMR癌症中的突变更常见。

出国看病 易感基因的发现增加了发病风险

在MMR缺陷癌症中，有些情况则正好相反，这些突变对于通过APC和p-catenin信号通路,从而控制生长具有相同的效果。出国看病服务机构爱诺美康了解到，同样在MMR癌症中，TP53突变比MX突变更为常见，然而对于MMR缺陷的癌症患者，则恰恰出现相反情况。

这些案例说明，特定癌症中的体细胞突变谱，为其发病机制提供了重要线索。出国看病领域发现，与结直肠癌情况相同的是，家族病史一直以来被认为是乳腺癌发病的主要危险因素，具有较多患有乳腺癌一级亲属人群，具有更高的风险。

后来有研究证据表明，某些家族的乳腺癌易感性，与常染色体显性等位基因有关。出国看病服务机构爱诺美康了解到，Hall及其同事报道了，位于染色体17q21的乳腺癌易感基因的发现，其基因胚系突变不仅增加了乳腺癌的发病风险，而且还大大增加了卵巢癌的发病风险。

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