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去美国看病 基因突变会导致肿瘤发病率增加

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尽管基因胚系突变，对女性乳腺癌有相似的致病风险，但其终生患癌的风险大概约为80%，相比于基因突变者，存在40%〜50%的罹患卵巢癌的风险。去美国看病服务机构爱诺美康介绍，在一些特异环境下，MC42基因突变人群中，患卵巢癌的风险则低至10%。

去美国看病服务机构爱诺美康了解到，MC42基因突变的男性患乳腺癌的风险显著升高，频率达到近7%，而其它基因突变携带者大约为1%；此外基因突变者中，胰腺癌和其他肿瘤的发病率也有增加。去美国看病领域获悉，现已发现同MC42—样，在一些散发性乳腺癌、胰腺癌、头颈部及其他部位肿瘤中，MC42基因位点的杂合性丢失位于13ql 2，而不是位于基因位点的13ql 4.

去美国看病 基因突变会导致肿瘤发病率增加

这种情况就表明了MC42基因，可能是肿瘤体细胞突变的一个靶点，然而与相关基因一样，在散发性肿瘤中MC42体细胞缺失的情况下，突变就变得很少。去美国看病领域有数据提示，散发性癌症遗传学改变的靶点，通常是信号通路而不是基因。

对于MC42基因的各自编码，大概会含有一个大分子量的核蛋白，这两个蛋白质的氨基酸序列，仅有小部分区域具有同源性。去美国看病服务机构了解到，由于它们缺乏明显的功能性模体，因此早期阐明和基因在细胞中的功能时，就显得非常地困难。

去美国看病领域有证据表明，这两个蛋白都可直接或间接、与酵母Rad51的同系物发生相互作用，并且RAD51具有修复断裂双链DNA的功能。此外针对BRCA1、BRCA2和RAD51蛋白，似乎都存在于细胞核中，并可能合成稳定的多蛋白复合体。

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