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安德森癌症中心 突变人群的患癌风险如何

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有研究结论证实，遗传性胰腺炎患者与普通人群相比，其患胰腺癌的风险有显著增加；且吸烟人群的发病风险也增加，而胰腺癌发病风险与PRS突变类型无关。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，Whitcomb及其同事发现了阳离子胰蛋白酶原基因，其第一个遗传缺陷即是R122H突变，该突变被Ferec及其同事独立确认。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康获悉，Rebours及其同事也指出尽管存在争议，但慢性酒精性胰腺炎也是胰腺癌的危险因素；即使将已知的遗传综合征排除，但胰腺癌的家族聚集现象依然存在。安德森癌症中心转诊领域认为在特异环境下，相关胰腺癌在这些家族中的遗传模式，也似乎为常染色体的显性遗传方式。

目前高风险患者的监测方法正在建立，Brentnall及其同事利用超声内镜，逆行胰胆管造影、螺旋CT、血清癌胚抗原和CA19-9追踪分析了，三个胰腺癌家系中的14个患者。安德森癌症中心转诊机构了解到，其中7个由于超声检查和内镜逆行胰胆管造影，发现异常而接受了胰腺切除术。

安德森癌症中心 突变人群的患癌风险如何

在所有这7个人切除的样本中，均发现异型增生，但未发现隐匿性癌。鉴于已知的胰腺癌异质性，很可能会发现许多不同的肿瘤易感位点。安德森癌症中心转诊领域认为以Eberle及其同事的研究为例，他们在一个常染色体显性遗传的胰腺癌家系中，也发现一个位于染色体4q32-34的易感基因座。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，Murphy及其同事发现，携带HBOC综合征相关性的突变人群，其患胰腺癌风险也会显著增加；研究者认为迄今为止，这也是在家族性胰腺癌中，发现的普遍的遗传改变。相关情况还描述了，携带双等位突变的胰腺癌细胞的贫血通路，大约有7%胰腺癌患者，会携带这种双等位基因突变。

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