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安德森癌症中心 突变携带者的肿瘤发生率

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一些Lynch综合征亚组的泌尿道肿瘤，和卵巢癌发生率很高，足以用于评价有希望的相关干预试验；但其他肿瘤因发生率太低，对评价肿瘤控制干预试验无益。安德森癌症中心转诊领域认为基因表型的异质性，跟其他常染色体显性遗传病一样，Lynch综合征的基因型和表型异质性，也是值得注意的。

在Lynch综合征中，MS突变可出现对许多严重肿瘤更易感的现象，与MSW突变比较发生结肠外肿瘤的风险更大。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康获悉，Vasen及其同事对上述现象进行了研究，该研究含138个Lynch综合征家系，其中79个家系存在突变（34个ML突变，40个MM突变，5个MS突变）。

结果显示MS突变携带者，发生任何部位肿瘤的终身风险，显著高于MM突变携带者（P<0.01）。对具体部位该结果表明，MS突变携带者发生CRC，或子宫内膜癌的风险高于突变携带者，但两者的差别没有显著性。安德森癌症中心转诊机构了解到，MS突变携带者患泌尿道肿瘤的风险，可能显著增高（P<0.05）。

安德森癌症中心 突变携带者的肿瘤发生率

安德森癌症中心转诊领域认为发生卵巢、胃及脑肿瘤的风险，也高于突变携带者，但差异无统计学意义，让人感兴趣的是，MS突变携带者发生泌尿道肿瘤的风险显著增高。安德森癌症中心转诊领域介绍Hendriks及其同事，对20个MS种系突变的家系进行突变分析，比较了与MJ/MS突变携带者的肿瘤风险。

在全部146个MS突变携带者中，CRC累积风险为69%，而女性的累积风险只有30%。到70岁时71%女性出现子宫内膜癌。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康获悉，LS突变携带者的相关肿瘤的发生率，显著低于ML或MS突变携带者，且子宫内膜癌的风险显著高于MS突变携带者。

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