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去美国看病 致病性种系突变如何检测？

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有研究表明在88%的AC-I家系，59%非AC-1家系，和80%早年发病MSI阳性的独生子患者中，发现有致病性突变。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，在符合阿姆斯特丹标准但无MSI的家系中，29%发现有致病性种系突变，在少数病例中MSI阴性肿瘤的1HC染色为阴性。

MMR基因突变存在于许多肿瘤，根据公认的标准这些突变，可能有部分但并非全部是致病性的，在许多受累家系中这些突变主要随疾病而共分离。去美国看病领域有结论鉴于确实存在一部分MSI阴性，且存在基因突变的患者，不能单独用MSI检测，来选择需要进一步进行基因突变检测的患者。

另外尽管IHC染色，可在少数微卫星稳定（MSS）肿瘤中预测突变，但会遗漏一些MSI阳性的肿瘤，因此不论是MSI还是IHC，均不能作为单独筛查指标。去美国看病领域的Lagerstedt及其同事，建立了一种临床检测方法，可对有阳性家族史，或早发型肿瘤患者进行MSI检测。

去美国看病 致病性种系突变如何检测？

结果阳性者再进行IHC检测，然后进行基因突变检测，如果没有发现突变则检测突变，这是很好的甲基化检测替代方法。去美国看病服务机构了解到，Lynch综合征患者的ML表观，可呈现遗传沉默，不过无突变的那些患者，可建议接受以临床为目的的经验性筛查。

去美国看病服务机构爱诺美康获悉，无突变肿瘤的侵袭性，只略轻于突变阳性的肿瘤，Lynch及其同事进一步证明，MSI与IHC联合检测对选择患者，进行MMR基因突变检测的核心作用，这个发现与Hampel及其同事的成果一致。去美国看病领域发现MSI和IHC存在紧密的相关性，基于在处理组织时的技术限制，MSI和IHC常常出现矛盾的结果。

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