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约翰霍普金斯医院 结肠癌涉及的关键基因

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一篇详细回顾LS历史的综述，讨论了应用转换技术的相关情况，发现在G家系中存在MS42突变，这个家系的因素随后又进行了更新。约翰霍普金斯医院转诊领域发现针对错配修复突变的LS，通常会出现常染色体显性遗传，在符合LS临床标准的家系中，40%〜60%患者携带有DNA MMR基因种系突变。

有些情况下的发病率还没有被完全确定，但是在芬兰的一个大规模分子筛查研究表明，这个国家的2%CRC跟此种综合征有关。约翰霍普金斯医院转诊领域发现其他相关研究，对其发病率的估计要高得多，已经鉴定出LS患者位于6个不同MMR基因的突变，其MS突变约占10%。

约翰霍普金斯医院 结肠癌涉及的关键基因

约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，突变似乎诱发LS的一种不典型类型，表现为子宫内膜癌多而CRC少，DNA错配好发于单核苷酸和二核苷酸的重复序列，这对导致肿瘤基因突变有决定性作用。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，几乎所有MSI的结肠癌都有转化生长因子，如3II型受体和sur基因突变等。

还存在一些特异情况，其突变状况可能位于重复序列上，而突变引起的TGFp生长抑制功能，由于失效而干扰到了细胞凋亡功能。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，有临床研究表明，MSI结肠癌的致癌作用，可能会涉及与其他结肠癌不同的关键基因，比如APC、7P53等相关突变等。

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