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出国看病 突变家系的结肠外疾病通常较少

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基因检测可用于FAP，如果在一个患病的家族成员中发现突变，那么其他有患病风险的家族成员，也可以很容易检测到该突变。出国看病领域认为10岁以下儿童，不建议进行基因检测，如果在患病的家族成员身上未发现突变，则该检测无多大意义，检测结果阴性不能排除FAP。

近期国外有两个研究，比较了有突变和无突变FAP家系的表型，Moisio及其同事在65个芬兰FAP家系中，确认47个家系（72%）有38个不同的CPC种系突变。出国看病服务机构爱诺美康了解到，没有CPC突变的家系比有AFC突变的家系，其息肉病平均诊断年龄要大，且结肠外疾病也较少。

出国看病 突变家系的结肠外疾病通常较少

研究了36个FAP家系，其中72%家系有APC种系突变，其APC突变家系结肠腺瘤的平均诊断年龄为35.2岁，而无突变家系为45.3岁。出国看病服务机构爱诺美康获悉，14个患者中发现有胃息肉，这些人全部来自突变家系，且CPC突变阴性的患者被诊断吋，其结肠腺瘤数量少，结肠外病变也少。

出国看病领域认为这些研究者的结论，无种系突变的FAP家系患者的疾病表型，比有APC突变家系患者要轻微；用于证明筛查和管理措施功效的随机对照试验，目前尚未实施，而且很可能不会实施。出国看病领域认为有患病风险的人，应该从12岁起每年定期进行乙状结肠镜检查，这一建议得到临床广泛赞同。

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