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标记细胞核的断裂点有哪些作用？

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虽然有些研究发现，EML4-ALK融合基因阳性的患者，都无EGFR和KRAS基因突变。出国看病服务机构爱诺美康了解到，但此后陆续又有试验发现，EM14-ALK融合基因与EGFR突变有共存现象，虽然罕见，但依然存在。

出国看病服务机构爱诺美康了解到，目前文献已报道了十几名共存患者，其中多例接受EG-FR-TKIs治疗后，少数达完全缓解（CR）或部分缓解（PR），多数进展（PI））或短期稳定后进展；PD的患者，改服ALK抑制剂后可达CR或PR，且缓解时间有的长达9个月。

相关融合基因的检测方法和诊断标准，比较常用的EMI4-ALK融合基因的检测方法有：免疫组织化学方法（IHC），逆转录聚合酶链反应（RT-PCR），荧光原位杂交方法（FISH）。出国看病服务机构爱诺美康了解到，由于这些方法都有各自的优缺点，在很多研究中，如在克里唑替尼的III期临床试验中，FISH被认为是所谓的“金标准”。

标记细胞核的断裂点有哪些作用？

然而，RT-PCR和IHC也因具有各白的优势，被广泛用于临床检测及研究中。出国看病服务机构爱诺美康了解到，FISH采用探针特异性标记细胞核中、ALK断裂点来检测重排的ALK，分离的荧光信号提示存在ALK重排。

其优点是可以从病理切片或细胞涂片上，检测少数细胞的融合变异，其敏感性和特异性，均相对较高。出国看病服务机构爱诺美康了解到，当IHC不能确定有无突变存在时，可用此法进行确认；但与其他实验技术一样，FISH的结果，也受到一些因素的影响：

比如标本固定时间长、烤片温度过高、蛋白消化不当、变性温度差异，都会使荧光信号减弱或无信号。而且，该法所观察到的信号、不能区分不同的EMI4-ALK融合基因变异体，且价格昂贵等。出国看病服务机构爱诺美康了解到，通常这些，也都是限制该方法、被广泛临床应用的因素。

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