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脑白质营养不良的病因、如何治疗？

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脑白质营养不良（Leukodystrophy），简称LD，是一系列遗传性罕见病，累及中枢神经系统白质，引发脱髓鞘，并可能伴随周围神经系统异常。

主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD) 、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良，GLD）、亚历山大病（Alexander disease）、白质消融性白质脑病 (VWM) 、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)等50多种疾病。

脑白质营养不良的病因、如何治疗？

病因：

是由特定基因异常引起的遗传性疾病，这些异常导致神经系统髓鞘的异常发育或破坏或大脑白质的异常破坏。每种类型的脑白质营养不良都遵循特定的遗传模式，例如常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传。遗传疾病是由父亲和母亲从染色体上获得的特定性状的基因组合所决定的。

症状：

最常见症状是先前表现健康的婴儿或儿童的机能下降。这种逐渐的丧失可能出现在身体的语气，动作，步态，言语，进食能力，视力，听力和行为方面。如果不及时治疗，疾病会不断发展，导致对白质的更多破坏和症状加重。

治疗：

大多数脑白质营养不良的治疗是对症治疗和辅助治疗。药物和物理疗法可能有助于解决痉挛和运动困难。应为癫痫发作提供抗癫痫药，并且周围神经病引起的灼痛感可能对神经性疼痛药有反应。

目标之一是及早发现患者，以确定他们是否将从骨髓或干细胞移植中受益。骨髓移植（BMT）被认为是某些脑白质营养不良（例如ALD）的标准治疗方法，但您的孩子需要尽早诊断出这种疾病，才有资格进行移植。BMT不能逆转疾病已经发生的任何变化，但可以帮助减缓未来疾病的进展并最大程度地减少神经功能下降。酶替代和基因治疗等在试验中。

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