新型血液检测技术可高精度识别肺癌

由约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员开发的一种新型人工智能血液检测技术，被发现可以检测来自近800名患有和未患癌症的个体样本中90%以上的肺癌。

该测试方法称为DELFI（用于早期拦截的DNA片段评估），可在血液中循环的癌细胞脱落的DNA碎片中发现独特的模式。将这项技术应用于丹麦、荷兰和美国796人的血液样本，研究人员发现DELFI方法准确地区分了肺癌患者和非肺癌患者。

DELFI将测试与临床危险因素分析、蛋白质生物标志物和计算机断层扫描相结合，帮助检测了94%的跨阶段和亚型癌症患者。这包括91%的早期或侵袭性较低的I/II期癌症患者和96%的更晚期III/IV期癌症患者，这些结果发表在《自然通讯》杂志上。

肺癌是癌症死亡的更常见原因，每年在全世界夺走近200万人的生命。然而，高级研究作者VictorE.Velculescu解释说，尽管预计可以避免数万人死亡，但在全球范围内接受筛查的人数更少，但只有不到6%的美国人接受了推荐的低剂量计算机断层扫描筛查。

“很明显，对于替代疗法的开发存在紧迫的、未满足的临床需求”主要作者、约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的博士后研究员DimitriosMathios说，“我们相信肺癌的血液检测或‘液体活检’可能是加强筛查工作的好方法，因为它将很容易做到，可广泛使用且具有成本效益。”

DELFI技术使用血液测试，通过研究基因组不同区域循环中存在的无细胞DNA的大小和数量，间接测量DNA在细胞核内的包装方式。健康细胞像一个组织良好的手提箱一样包装DNA，其中基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。

相比之下，癌细胞的细胞核就像更加杂乱无章的手提箱，来自整个基因组的物品随意扔进来。当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中。DELFI使用机器学习（一种人工智能）帮助识别癌症的存在，以检查数百万个无细胞DNA片段的异常模式，包括不同基因组区域中DNA的大小和数量。这种方法提供了被称为“片段组”的无细胞DNA的观点。研究人员说，DELFI方法只需要对基因组进行低覆盖率测序，使这项技术在筛选环境中具有成本效益。

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