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罕见的基因突变会导致化疗毒性风险

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已知具有DPYD基因异常变异（突变）的患者，在接受 5-氟尿嘧啶或卡培他滨（通常用于治疗结直肠癌以及胰腺癌、乳腺癌、胃食管癌和其他癌症的化疗）治疗时，有严重毒性的风险。

罕见的基因突变会导致化疗毒性风险

但之前的研究，并未报告这些DPYD基因变异与致命化疗毒性的关联程度，因为在任何个别研究中致命毒性都很罕见。需要合并研究，来检查DPYD基因变异与这种严重结果的关联。

在对先前发表的研究进行的荟萃分析中，达特茅斯和达特茅斯 – 希区柯克的诺里斯棉花癌症中心 (NCCC) 的研究人员由 Gabriel A. Brooks, MD, MPH 领导，发现DPYD基因中的罕见变异占 4%所有癌症患者在接受标准剂量的任一化疗药物治疗后，致命毒性的风险增加了 25 倍。

在没有 DPYD 基因变异的患者中，致命毒性的绝对风险为 0.1%，在具有三种最严重的DPYD基因变异中的任何一种的患者中，致命毒性的绝对风险高达 3.7% 。该团队的研究，在线发表在The Oncologist 上。

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