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罕见内分泌肿瘤中生殖系变异的流行率

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某些类型的肿瘤，可以在家族内遗传，确定潜在的遗传原因在治疗中很重要，但大多数关于这些肿瘤的研究都是在高加索人群中进行的。现在，筑波大学的一个研究小组对两种遗传性肿瘤进行了首次综合研究，结果表明，遗传变异的总体频率与欧洲患者的基因变异频率相当。

罕见内分泌肿瘤中生殖系变异的流行率

某些类型的肿瘤具有单一的遗传变异作为其原因，而其他类型的肿瘤可能由各种潜在的遗传变化引起，称为遗传异质性。与遗传异质性相关的两种常见的遗传性肿瘤都是嗜铬细胞肿瘤，这是一种特殊的细胞类型，可以接收来自神经系统的信号并释放激素。

这两种肿瘤，出现在肾上腺（称为嗜铬细胞瘤）或控制血压的身体部位（称为副神经节瘤）。尽管它们在不同的地方发展，但这两种肿瘤具有共同的潜在病理和遗传背景，因此被归为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 (PPGL)。

七种主要基因已被确定为 PPGL 的“易感基因”。也就是说，这些基因中的突变会导致肿瘤发展的可能性增加。

该团队检查了 370 例 PPGL，其中 327 例似乎没有相关的家族史，被称为“明显散发”病例。在收集临床数据和血液样本后，研究人员对七个易感基因进行了测序，以寻找遗传变异。主要作者 Masato Yonamine 博士解释说：“在明显散发的 PPGL 病例中，几乎有四分之一在七个基因中的至少一个基因中，存在一些潜在的遗传变异。”

其中一个被称为 SDHB 的基因最常发生突变，并显示出与转移性肿瘤的关联，转移性肿瘤会扩散到身体的其他部位。该团队，还确定了 9 种以前未曾描述过的遗传变异，研究结果将为 PPGL 基因测试提供所需的基本数据。

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