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突变特征可能定义新的急性髓系亚型

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通过美国癌症研究协会数据，在9%的儿童急性髓细胞白血病（AML）复发病例中发现了一个新的突变，可能定义了该疾病的一个新的亚型。

虽然研究人员在复发性AML样本中发现了突变，但他们发现，在许多情况下，这种突变也存在于原发样本中，并且与定义AML突变的其他亚型相互排斥。这项研究发表于血癌，发现作者 Jeffery Klco 医学博士，St.Jude儿童研究医院血液病理学和分子病理学部门主任，以及St.Jude儿童研究医院的助理教员Ma Xiaotu博士。

突变特征可能定义新的急性髓系亚型

一个蛋白质序列的串联突变，通常是促进相邻细胞的一系列转录因子的突变。急性髓细胞白血病是一种相对罕见的血癌，既影响儿童也影响成人。虽然研究人员已经确定了几个AML驱动因素突变，医生用这些突变来划分患者的风险，并帮助指导治疗决策，但大部分研究都是针对原发性癌症进行的。

Klco和他的同事，希望通过研究复发性AML，来识别可能导致复发的突变。Klco说：“这项研究起初只是为了了解我们在复发病例中看到的突变、与诊断时已知突变的区别。”Klco及其同事对136例复发性AML患者，进行了全基因组测序、全外显子测序、靶向捕获测序和RNA测序。

他们使用来自另外417例病例的转录数据的扩展队列，来验证他们的结果。他们发现了已知的AML驱动因素，如KMT2A和NUP98的融合，以及一些在复发病例中富集的罕见突变。研究人员对UBTF串联重复特别感兴趣，因为它们在髓系癌中很少被观察到，而且它们在9%的患者中被发现，这一比例相对较高。

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